Người thân được phát hiện mang biến thể: tôi có nên xét nghiệm

Một người trong gia đình đi xét nghiệm và phát hiện mang biến thể làm tăng nguy cơ ung thư. Giờ đến lượt những người còn lại phải quyết định.

Đây là một trong những lựa chọn khó nhất trong y học di truyền, vì không có câu trả lời đúng chung.

Xét nghiệm lúc này đơn giản hơn nhiều

Khi đã biết chính xác biến thể nào trong gia đình, việc xét nghiệm cho người khác trở nên:

• Nhanh hơn, vì chỉ cần tìm đúng một chỗ.
• Rẻ hơn đáng kể.
• Kết quả rõ ràng — có hoặc không mang biến thể đó.
• Không có chuyện trả về biến thể chưa rõ ý nghĩa.

Điểm cuối là ưu điểm lớn: đây là một trong số ít tình huống mà kết quả xét nghiệm gen thật sự rõ ràng.

Lý do nên cân nhắc làm

• Nếu dương tính, bạn được theo dõi tăng cường và phát hiện sớm.
• Nếu âm tính, bạn được yên tâm và không cần theo dõi đặc biệt.
• Thông tin hữu ích cho kế hoạch sinh con.
• Con cái bạn cũng liên quan.
• Kết thúc trạng thái lo lắng mơ hồ kéo dài.

Điểm thứ hai đáng nhấn mạnh: một tỷ lệ đáng kể người thân nhận kết quả âm tính, và điều đó gỡ bỏ một gánh nặng lớn.

Lý do có người chọn không làm

• Không muốn sống với thông tin đó.
• Lo về ảnh hưởng tâm lý.
• Chưa sẵn sàng.
• Cảm thấy sẽ không thay đổi cách sống của mình.
• Lo về việc thông tin bị dùng vào mục đích khác.

Đây đều là lý do hợp lý. Quyền không muốn biết là quyền thật, và không ai nên bị ép.

Đừng để bị ép trong gia đình

Đây là tình huống thường gặp: người đã xét nghiệm muốn tất cả anh chị em cùng làm, và người chưa sẵn sàng cảm thấy có lỗi.

Vài điều nên nhớ:

• Mỗi người có quyền quyết định về cơ thể và thông tin của mình.
• Không sẵn sàng bây giờ không có nghĩa là không bao giờ.
• Áp lực từ gia đình thường làm người ta lùi xa hơn.
• Đưa thông tin và để đó là cách hiệu quả hơn thúc giục.

Nếu bạn là người muốn thuyết phục người thân, hãy nhờ chuyên gia tư vấn di truyền nói chuyện với họ thay vì tự thuyết phục.

Đi tư vấn trước khi quyết định

Bạn có thể đi tư vấn di truyền mà chưa cam kết sẽ xét nghiệm. Buổi tư vấn sẽ giúp bạn biết:

• Khả năng bạn mang biến thể là bao nhiêu.
• Nếu dương tính thì kế hoạch theo dõi sẽ thế nào.
• Nếu âm tính thì nghĩa là gì.
• Kết quả ảnh hưởng gì tới con cái bạn.
• Quy trình xét nghiệm và thời gian chờ.
• Thông tin của bạn được bảo mật thế nào.

Biết trước những điều này giúp bạn quyết định trong trạng thái rõ ràng hơn.

Hiểu đúng kết quả âm tính

Đây là chỗ hay hiểu nhầm. Kết quả âm tính trong tình huống này nghĩa là:

• Bạn không mang biến thể cụ thể đã được xác định trong gia đình.
• Bạn không truyền biến thể đó cho con.
• Bạn trở về mức nguy cơ như dân số chung.

Nó không có nghĩa là:

• Bạn sẽ không bao giờ mắc ung thư.
• Bạn không cần tầm soát nữa.

Bạn vẫn cần tầm soát theo khuyến cáo chung cho lứa tuổi của mình. Đây là điểm nhiều người bỏ qua sau khi nhận kết quả âm tính.

Thời điểm phù hợp

Không có thời điểm đúng chung, nhưng vài mốc thường được nhắc:

• Khi bạn đã đủ bình tĩnh sau chẩn đoán của người thân.
• Trước khi tới tuổi cần bắt đầu theo dõi tăng cường.
• Khi đang lập kế hoạch sinh con.
• Khi bạn cảm thấy sẵn sàng.

Hãy hỏi chuyên gia xem có mốc tuổi nào nên bắt đầu theo dõi, để không bỏ lỡ.

Với trẻ em và thiếu niên

Với các tình trạng chỉ ảnh hưởng ở tuổi trưởng thành, khuyến cáo chung là chờ tới khi người đó đủ lớn để tự quyết định.

Lý do:

• Kết quả không thay đổi gì trong chăm sóc ở tuổi nhỏ.
• Đó là quyền của chính họ.
• Biết từ nhỏ có thể ảnh hưởng tới cách họ nhìn bản thân.

Với một số ít tình trạng cần theo dõi từ tuổi nhỏ thì khác. Hãy hỏi chuyên gia về trường hợp cụ thể.

Về bảo mật thông tin

Hãy hỏi trước khi làm:

• Kết quả được lưu ở đâu và ai xem được.
• Có được ghi vào hồ sơ bệnh án không.
• Mẫu được lưu bao lâu, có được dùng cho nghiên cứu không.
• Bạn có thể yêu cầu xoá không.

Đây là thông tin rất riêng tư và bạn có quyền hỏi rõ trước khi đồng ý.

Chuẩn bị cho thời gian chờ kết quả

• Hỏi chính xác khi nào có và ai báo.
• Sắp xếp để nhận kết quả khi bạn không ở một mình.
• Nói trước với một người bạn tin tưởng.
• Hạn chế tra cứu trên mạng.
• Duy trì sinh hoạt bình thường.

Điểm thứ hai thực tế: đừng nhận kết quả qua điện thoại khi đang ở chỗ làm.

Sau khi có kết quả, dù là gì

• Xin bản giải thích bằng văn bản.
• Hỏi bước tiếp theo cụ thể.
• Hỏi nên nói gì với người thân.
• Cho mình thời gian tiêu hoá trước khi quyết định lớn.
• Tìm hỗ trợ tâm lý nếu cần.

Tóm lại

Khi gia đình đã xác định được biến thể cụ thể, xét nghiệm cho người khác nhanh, rẻ và cho kết quả rõ ràng hơn nhiều. Nhưng làm hay không là lựa chọn cá nhân, và quyền không muốn biết là quyền thật — đừng ép ai trong nhà. Hãy đi tư vấn di truyền trước khi quyết định, và nhớ rằng kết quả âm tính đưa bạn về mức nguy cơ chung chứ không miễn cho bạn khỏi việc tầm soát định kỳ.

Câu hỏi thường gặp