Xét nghiệm gen trên khối u: để chọn thuốc, không phải để biết di truyền

Trong điều trị ung thư hiện nay, bác sĩ ngày càng hay đề nghị làm xét nghiệm gen trên mẫu khối u.

Đây là một trong những tiến bộ thật sự của y học vài chục năm qua, nhưng cũng là chỗ gây nhiều hiểu nhầm.

Nó tìm gì

Ung thư hình thành khi các tế bào tích luỹ những thay đổi khiến chúng phân chia mất kiểm soát.

Xét nghiệm này phân tích chính những thay đổi đó trong tế bào khối u, để tìm xem:

• Có đặc điểm nào mà một loại thuốc cụ thể nhắm vào được không.
• Khối u có khả năng đáp ứng với nhóm thuốc nào.
• Có đặc điểm nào cho thấy một thuốc sẽ không hiệu quả không.
• Có thông tin nào giúp tiên lượng không.

Nói cách khác, mục tiêu là chọn đúng thuốc cho đúng khối u.

Vì sao đây là tiến bộ lớn

Trước đây, ung thư được phân loại chủ yếu theo cơ quan và theo hình ảnh dưới kính hiển vi. Hai bệnh nhân cùng loại ung thư nhận cùng phác đồ, dù đáp ứng có thể rất khác nhau.

Ngày nay, với một số loại ung thư, việc biết đặc điểm phân tử cho phép chọn thuốc nhắm vào đúng cơ chế của khối u đó. Điều này có thể cải thiện hiệu quả và giảm tác dụng phụ so với điều trị không chọn lọc.

Nhưng điều này chỉ áp dụng với một số loại ung thư và một số tình huống — chưa phải với tất cả.

Khác biệt then chốt với xét nghiệm di truyền

Đây là điều quan trọng nhất cần hiểu:

• Xét nghiệm khối u làm trên mẫu mô hoặc tế bào ung thư. Tìm những thay đổi phát sinh trong quá trình khối u hình thành. Những thay đổi này không có trong các tế bào khác của cơ thể và không truyền cho con.
• Xét nghiệm di truyền làm trên máu hoặc nước bọt. Tìm những biến thể có trong mọi tế bào, có thể di truyền.

Nếu bạn nhận một tờ kết quả gen trong quá trình điều trị ung thư, hãy hỏi rõ đây là loại nào. Nhiều gia đình đã lo lắng nhiều tháng vì nhầm hai thứ này.

Đôi khi xét nghiệm khối u phát hiện điều liên quan tới di truyền

Có tình huống một biến thể tìm thấy trong khối u gợi ý rằng nó có thể cũng có trong các tế bào khác, tức là có thể di truyền.

Khi đó bác sĩ sẽ đề nghị làm thêm xét nghiệm trên máu để xác nhận, và giới thiệu tư vấn di truyền.

Hãy hỏi bác sĩ nếu bạn muốn biết kết quả của mình có gợi ý gì về mặt này không.

Mẫu lấy từ đâu

• Mô sinh thiết hoặc mẫu phẫu thuật — nguồn phổ biến nhất, thường dùng mẫu đã lưu.
• Mẫu máu — một số xét nghiệm tìm vật liệu di truyền của khối u lưu hành trong máu.

Cách thứ hai ít xâm lấn hơn và có ích khi khó lấy mô, nhưng không thay thế hoàn toàn được xét nghiệm trên mô trong mọi tình huống.

Hãy hỏi bác sĩ cách nào phù hợp với trường hợp của bạn.

Những câu nên hỏi

• Xét nghiệm này tìm những gì.
• Kết quả sẽ thay đổi phác đồ của em thế nào.
• Nếu không tìm thấy gì thì sao.
• Bao lâu có kết quả, có phải chờ mới bắt đầu điều trị không.
• Chi phí và bảo hiểm.
• Kết quả này có liên quan gì tới người thân của em không.
• Thuốc tương ứng có sẵn ở Việt Nam không.

Hai câu cuối rất thực tế và hay bị bỏ qua.

Khi không tìm thấy đặc điểm nào

Điều này thường gặp và không phải tin xấu:

• Các phác đồ chuẩn vẫn áp dụng và vẫn hiệu quả.
• Không phải mọi khối u đều có đặc điểm nhắm đích được.
• Có thể xét nghiệm lại về sau nếu bệnh tiến triển.

Đừng coi kết quả này là hết hy vọng. Điều trị chuẩn là điều trị chuẩn vì nó có hiệu quả.

Về hiện tượng kháng thuốc

Một điều cần biết: khối u thay đổi theo thời gian. Một thuốc hiệu quả ban đầu có thể mất tác dụng sau một thời gian, vì tế bào ung thư phát triển những thay đổi mới.

Khi đó bác sĩ có thể đề nghị:

• Làm lại xét nghiệm để tìm cơ chế kháng thuốc.
• Chuyển sang thuốc khác.
• Xem xét thử nghiệm lâm sàng.

Đây là lý do việc theo dõi sát trong quá trình điều trị rất quan trọng.

Cảnh giác với dịch vụ tự tìm đến

Có những nơi quảng cáo trực tiếp tới bệnh nhân ung thư về xét nghiệm gen với chi phí cao. Cần cảnh giác khi:

• Không thông qua bác sĩ điều trị của bạn.
• Hứa tìm ra phương án mà bệnh viện không có.
• Bán kèm thuốc hoặc sản phẩm.
• Không nói rõ kết quả sẽ dùng thế nào.
• Yêu cầu trả tiền lớn trước.

Hãy bàn với bác sĩ đang điều trị cho bạn trước khi làm bất cứ xét nghiệm nào ngoài hệ thống. Một kết quả không được bác sĩ điều trị dùng tới là tiền bỏ ra vô ích.

Đừng tự diễn giải kết quả

Các báo cáo loại này thường dài, đầy tên gen và thuật ngữ, và đôi khi liệt kê những thuốc chưa được phê duyệt cho loại ung thư của bạn.

Việc đọc và tra cứu tên các thuốc đó thường dẫn tới hiểu sai và kỳ vọng không đúng. Hãy để bác sĩ điều trị giải thích phần nào áp dụng được cho bạn.

Tóm lại

Xét nghiệm gen trên khối u dùng để chọn thuốc phù hợp với đặc điểm của chính khối u đó — nó khác hoàn toàn với xét nghiệm di truyền và thường không nói gì về nguy cơ của con cái bạn. Hãy hỏi rõ kết quả sẽ thay đổi phác đồ thế nào, thuốc tương ứng có sẵn không, và đừng tự tra cứu tên thuốc trong báo cáo. Không tìm thấy đặc điểm nào cũng không phải tin xấu.

Câu hỏi thường gặp