Phần lớn ung thư không di truyền: hiểu cho đúng tỷ lệ

Khi trong nhà có người mắc ung thư, câu hỏi tiếp theo thường là: liệu mình có bị không.

Câu trả lời cần bắt đầu từ một sự thật ít được nói rõ: phần lớn ung thư không do di truyền.

Ba nhóm khác nhau

Ung thư ngẫu nhiên. Chiếm phần lớn. Do các thay đổi tích luỹ trong tế bào theo thời gian, cộng với các yếu tố như thuốc lá, tuổi tác, nhiễm trùng, môi trường.

Ung thư có yếu tố gia đình. Nhiều người trong nhà cùng mắc, nhưng không tìm được một gen cụ thể. Có thể do nhiều gen tác động nhỏ cộng với lối sống chung.

Ung thư di truyền. Do một biến thể có ảnh hưởng mạnh được truyền trong gia đình. Nhóm này chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số ca.

Ba nhóm này cần cách tiếp cận khác nhau.

Vì sao nhiều gia đình có người mắc mà không phải di truyền

Ung thư là bệnh phổ biến, đặc biệt ở tuổi cao. Trong một gia đình đông người, việc có vài người mắc là chuyện thống kê bình thường.

Thêm vào đó, các thành viên trong gia đình thường chia sẻ:

• Thói quen ăn uống.
• Thói quen hút thuốc, uống rượu.
• Môi trường sống.
• Mức độ vận động.

Những yếu tố này giải thích nhiều trường hợp "cả nhà cùng bị" mà không cần tới gen.

Dấu hiệu gợi ý có thể là ung thư di truyền

• Mắc ở tuổi trẻ hơn thường thấy nhiều.
• Nhiều người thân cùng mắc một loại hoặc các loại có liên quan.
• Một người mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
• Ung thư ở cả hai bên với cơ quan có đôi.
• Loại ung thư hiếm gặp.
• Ung thư xuất hiện ở nhiều đời liên tiếp.
• Ung thư ở giới ít gặp với loại đó.

Nếu gia đình bạn có những đặc điểm này, hãy đề nghị bác sĩ cho đi tư vấn di truyền.

Biến thể di truyền và biến thể trong khối u

Đây là phân biệt quan trọng mà nhiều người bệnh nhầm lẫn.

Khi bác sĩ làm xét nghiệm gen trên mẫu khối u để chọn thuốc, các biến thể tìm thấy thường chỉ có trong tế bào ung thư — chúng xuất hiện trong quá trình khối u hình thành và không di truyền cho con.

Còn xét nghiệm tìm nguy cơ di truyền thì làm trên mẫu máu hoặc nước bọt, khảo sát các biến thể có trong mọi tế bào.

Nếu bạn nhận kết quả xét nghiệm gen liên quan tới ung thư, hãy hỏi rõ: đây là xét nghiệm trên khối u hay xét nghiệm di truyền? Câu trả lời thay đổi hoàn toàn ý nghĩa với gia đình bạn.

Mang biến thể không có nghĩa là chắc chắn mắc

Ngay cả với các biến thể có ảnh hưởng mạnh:

• Nguy cơ tăng đáng kể nhưng không phải là chắc chắn.
• Mức nguy cơ khác nhau giữa các gen và các loại ung thư.
• Tuổi khởi phát rất khác nhau.
• Có người mang cả đời mà không mắc.

Con số cụ thể cần chuyên gia tư vấn di truyền giải thích cho trường hợp của bạn.

Biết sớm thay đổi được gì

Đây là lý do chính vì sao việc đánh giá có ý nghĩa:

• Tầm soát bắt đầu sớm hơn và dày hơn.
• Dùng phương pháp tầm soát nhạy hơn.
• Phát hiện ở giai đoạn sớm, khi điều trị hiệu quả hơn nhiều.
• Có thể có các lựa chọn giảm nguy cơ — cần bàn kỹ với chuyên khoa.
• Người thân cũng được đánh giá.
• Với người đã mắc, thông tin có thể ảnh hưởng tới lựa chọn điều trị.

Điểm thứ ba là giá trị lớn nhất. Với nhiều loại ung thư, phát hiện sớm thay đổi kết quả rất nhiều.

Những việc kiểm soát được, kể cả khi có nguy cơ cao

• Không hút thuốc — yếu tố đơn lẻ quan trọng nhất.
• Hạn chế rượu bia.
• Kiểm soát cân nặng.
• Vận động đều đặn.
• Ăn nhiều rau quả, hạn chế thịt chế biến sẵn.
• Tiêm phòng các bệnh nhiễm liên quan tới ung thư theo khuyến cáo.
• Bảo vệ da khỏi nắng gắt.
• Đi tầm soát theo đúng lịch.

Những việc này không đảm bảo không mắc, nhưng chúng giảm nguy cơ thật — kể cả với người có nền di truyền.

Đi tư vấn di truyền khi nào

Hãy hỏi bác sĩ về việc này nếu:

• Gia đình có các dấu hiệu nêu trên.
• Bạn được chẩn đoán ung thư ở tuổi trẻ.
• Bạn mắc loại ung thư có liên quan tới hội chứng di truyền đã biết.
• Một người thân đã được phát hiện mang biến thể.

Điểm cuối quan trọng: nếu trong nhà đã có người được xác định mang biến thể, việc xét nghiệm cho người khác trở nên đơn giản và chính xác hơn nhiều vì đã biết cần tìm gì.

Ai nên xét nghiệm trước trong gia đình

Nguyên tắc chung: nên bắt đầu từ người đã mắc bệnh, vì:

• Khả năng tìm ra biến thể cao hơn.
• Kết quả dễ diễn giải hơn.
• Nếu tìm được, việc xét nghiệm cho người khác sẽ rõ ràng.

Nếu người mắc bệnh đã qua đời hoặc không muốn làm, chuyên gia sẽ tư vấn cách tiếp cận khác.

Về chi phí và tiếp cận

Hãy hỏi:

• Bảo hiểm chi trả phần nào.
• Có chương trình hỗ trợ nào không.
• Xét nghiệm nào là cần thiết nhất nếu phải chọn.

Hãy đi qua cơ sở y tế thay vì mua gói xét nghiệm gen ung thư qua quảng cáo. Các gói bán thẳng cho người dùng thường không có tư vấn đi kèm và có thể gây hiểu sai nghiêm trọng về nguy cơ.

Về mặt tâm lý

Việc tìm hiểu nguy cơ ung thư di truyền gây nhiều cảm xúc:

• Lo lắng về bản thân và về con cái.
• Cảm giác có lỗi nếu truyền cho con.
• Khó khăn khi phải báo cho người thân.
• Áp lực phải quyết định nhanh.

Đây là những điều chuyên gia tư vấn di truyền được đào tạo để hỗ trợ. Hãy nói ra thay vì tự xoay xở.

Tóm lại

Phần lớn ung thư không di truyền — nhiều gia đình có người mắc đơn giản vì đây là bệnh phổ biến và các thành viên chia sẻ lối sống. Dấu hiệu gợi ý nhóm di truyền là mắc ở tuổi trẻ, nhiều người cùng mắc, một người mắc nhiều loại, hoặc mắc ở cả hai bên cơ quan có đôi. Và hãy hỏi rõ xét nghiệm gen bạn được làm là trên khối u hay xét nghiệm di truyền — hai thứ có ý nghĩa hoàn toàn khác nhau với gia đình.

Câu hỏi thường gặp