Trong thai kỳ, sản phụ được đề nghị nhiều loại xét nghiệm với những cái tên dễ nhầm lẫn. Và một cuộc gọi báo "kết quả nguy cơ cao" có thể làm cả gia đình hoảng loạn nhiều ngày.
Phần lớn nỗi hoảng loạn đó đến từ một hiểu lầm có thể tránh được.
Sàng lọc không phải chẩn đoán
Sàng lọc ước tính khả năng. Kết quả là một con số nguy cơ, không phải câu trả lời.
Chẩn đoán cho câu trả lời có hay không, với độ chính xác rất cao.
Đây là hai việc khác nhau, và kết quả sàng lọc nguy cơ cao luôn cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán trước khi kết luận bất cứ điều gì.
Vì sao sàng lọc có kết quả dương tính giả
Sàng lọc được thiết kế để không bỏ sót, nên nó chấp nhận đánh dấu cả những trường hợp thực ra bình thường.
Hệ quả thực tế: trong số các trường hợp được báo nguy cơ cao, một tỷ lệ đáng kể sau đó cho kết quả chẩn đoán hoàn toàn bình thường.
Con số cụ thể khác nhau theo loại xét nghiệm và theo tình trạng được sàng lọc. Hãy hỏi bác sĩ con số cho trường hợp của bạn.
Các nhóm xét nghiệm thường gặp
- Siêu âm — theo dõi hình thái và sự phát triển của thai.
- Xét nghiệm máu mẹ — đo các chỉ số để ước tính nguy cơ.
- Xét nghiệm ADN thai tự do trong máu mẹ — độ chính xác cao hơn nhưng vẫn là sàng lọc.
- Các thủ thuật lấy mẫu — cho chẩn đoán xác định, có rủi ro nhất định.
Nhóm thứ ba hay bị hiểu nhầm nhất: dù độ chính xác cao, nó vẫn là sàng lọc và kết quả bất thường vẫn cần xác nhận.
Những câu cần hỏi trước khi làm bất kỳ xét nghiệm nào
- Xét nghiệm này tìm những gì.
- Nó không phát hiện được những gì.
- Đây là sàng lọc hay chẩn đoán.
- Kết quả sẽ được dùng để làm gì.
- Nếu nguy cơ cao thì bước tiếp theo là gì.
- Xét nghiệm có rủi ro gì không.
- Chi phí và bảo hiểm.
- Bao lâu có kết quả.
Câu thứ hai ít được hỏi nhưng quan trọng: không xét nghiệm nào phát hiện được mọi tình trạng, và kết quả bình thường không đảm bảo con hoàn toàn khoẻ mạnh.
Suy nghĩ trước về việc bạn sẽ làm gì với kết quả
Đây là câu hỏi nên tự đặt ra trước khi làm xét nghiệm, không phải sau khi có kết quả:
- Thông tin này sẽ thay đổi điều gì với bạn.
- Bạn có muốn biết không.
- Bạn sẽ làm gì nếu kết quả bất thường.
- Bạn và bạn đời có cùng quan điểm không.
Không có câu trả lời đúng chung. Có người muốn biết để chuẩn bị, có người thấy việc biết gây lo lắng mà không thay đổi được gì. Cả hai đều là lựa chọn hợp lý.
Bạn có quyền từ chối bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào sau khi đã được giải thích.
Khi nhận kết quả nguy cơ cao
Những việc nên làm ngay:
- Hỏi rõ con số nguy cơ cụ thể là bao nhiêu.
- Hỏi điều đó nghĩa là gì — nguy cơ cao vẫn có thể là khả năng thấp về con số tuyệt đối.
- Hỏi bước xác nhận tiếp theo là gì.
- Xin gặp chuyên gia tư vấn di truyền.
- Đừng tra cứu trên mạng trong lúc chờ.
- Đừng đưa ra quyết định lớn trước khi có kết quả xác nhận.
Điểm cuối rất quan trọng. Nhiều gia đình đã trải qua những ngày rất nặng nề rồi nhận kết quả chẩn đoán hoàn toàn bình thường.
Về các thủ thuật chẩn đoán
Các thủ thuật lấy mẫu cho chẩn đoán xác định có rủi ro nhất định với thai kỳ. Hãy hỏi:
- Rủi ro cụ thể là gì và tỷ lệ bao nhiêu.
- Cơ sở này làm thường xuyên không.
- Thực hiện thế nào, có đau không.
- Cần nghỉ ngơi bao lâu sau đó.
- Dấu hiệu nào cần quay lại ngay.
- Bao lâu có kết quả.
Câu thứ hai đáng hỏi: các thủ thuật này an toàn hơn khi được làm bởi người có kinh nghiệm.
Về thời gian chờ kết quả
Đây thường là giai đoạn khó khăn nhất. Vài điều giúp được:
- Hỏi chính xác khi nào có kết quả và ai sẽ báo.
- Hạn chế tra cứu trên mạng.
- Nói với bạn đời và người thân thay vì chịu một mình.
- Duy trì sinh hoạt bình thường.
- Hỏi xem có ai để liên hệ nếu bạn quá lo lắng không.
Vai trò của tư vấn di truyền
Trong tình huống này, chuyên gia tư vấn di truyền giúp:
- Giải thích con số nguy cơ nghĩa là gì.
- Giải thích tình trạng được nghi ngờ biểu hiện thế nào trong thực tế.
- Trình bày đầy đủ các lựa chọn mà không định hướng.
- Hỗ trợ về mặt tâm lý.
- Kết nối với các nguồn hỗ trợ.
Điểm thứ hai rất quan trọng: thông tin trên mạng thường mô tả các trường hợp nặng nhất, trong khi thực tế mức độ biểu hiện rất đa dạng.
Khi kết quả xác nhận có bất thường
Đây là tình huống rất nặng nề. Những điều nên biết:
- Bạn có quyền được giải thích đầy đủ trước khi quyết định bất cứ điều gì.
- Bạn có quyền xin thêm thời gian, trừ khi có giới hạn y tế.
- Bạn có quyền xin ý kiến thứ hai.
- Quyết định là của bạn, không phải của bác sĩ hay gia đình.
- Có các nhóm hỗ trợ gia đình cùng hoàn cảnh.
- Hỗ trợ tâm lý là điều nên tìm, không phải điều phải chịu một mình.
Tóm lại
Sàng lọc ước tính nguy cơ, chẩn đoán cho câu trả lời — và kết quả sàng lọc nguy cơ cao luôn cần xác nhận trước khi kết luận gì. Trước khi làm bất kỳ xét nghiệm nào, hãy hỏi nó tìm gì, không tìm được gì, và bạn sẽ làm gì với kết quả. Nếu nhận kết quả nguy cơ cao, hãy xin gặp chuyên gia tư vấn di truyền và đừng đưa ra quyết định lớn trước khi có kết quả xác nhận.
Câu hỏi thường gặp
Sàng lọc và chẩn đoán khác nhau thế nào?
Sàng lọc ước tính nguy cơ, chẩn đoán cho câu trả lời có hay không. Kết quả sàng lọc nguy cơ cao cần được xác nhận bằng chẩn đoán.
Nguy cơ cao nghĩa là con tôi bị bệnh à?
Không. Nó nghĩa là khả năng cao hơn mức trung bình, và cần làm thêm để xác định. Nhiều trường hợp nguy cơ cao cho kết quả bình thường.
Có bắt buộc làm sàng lọc không?
Không. Đây là lựa chọn của bạn và bạn có quyền từ chối sau khi được giải thích.
Nên hỏi gì trước khi làm?
Xét nghiệm này tìm gì, không tìm được gì, kết quả sẽ dùng để làm gì, và bước tiếp theo nếu nguy cơ cao.