Bệnh hiếm: hành trình tìm chẩn đoán thường kéo dài nhiều năm

Một bệnh được gọi là hiếm khi rất ít người mắc. Nhưng vì có hàng nghìn bệnh hiếm khác nhau, tổng số người bị ảnh hưởng lại không nhỏ.

Đặc điểm chung của những gia đình này là một hành trình dài trước khi có được một cái tên.

Vì sao chẩn đoán mất nhiều thời gian

• Bác sĩ có thể chưa từng gặp trường hợp nào tương tự.
• Triệu chứng thường giống với các bệnh thường gặp hơn, nên được xử lý theo hướng đó trước.
• Bệnh ảnh hưởng nhiều cơ quan, mỗi chuyên khoa nhìn một phần.
• Không có xét nghiệm đơn giản nào cho ra câu trả lời.
• Triệu chứng xuất hiện dần theo thời gian.

Điểm thứ ba là chỗ mấu chốt. Khi trẻ có vấn đề ở da, ở tim, và ở phát triển vận động, ba bác sĩ khác nhau có thể xử lý ba vấn đề riêng mà không ai nối chúng lại.

Dấu hiệu gợi ý cần nghĩ tới bệnh di truyền

• Triệu chứng ở nhiều cơ quan không liên quan nhau.
• Chậm phát triển không rõ nguyên nhân.
• Triệu chứng xuất hiện rất sớm.
• Không đáp ứng với điều trị thông thường.
• Có người thân cùng biểu hiện tương tự.
• Đặc điểm hình thể khác thường.
• Nhiều lần sảy thai hoặc tử vong sớm trong gia đình.

Nếu gia đình bạn có những dấu hiệu này, hãy hỏi bác sĩ về khả năng hội chẩn di truyền.

Chuẩn bị hồ sơ cho đúng

Đây là việc tạo khác biệt lớn nhất mà gia đình chủ động làm được:

• Gom toàn bộ kết quả, sắp theo thứ tự thời gian.
• Viết một trang tóm tắt: triệu chứng nào xuất hiện khi nào.
• Ghi lại các chẩn đoán đã được đưa ra và đã bị loại trừ.
• Ghi các thuốc đã dùng và đáp ứng ra sao.
• Chụp ảnh và quay video triệu chứng khi chúng xuất hiện.
• Vẽ cây phả hệ ba đời.

Điểm về ảnh và video rất hữu ích: nhiều triệu chứng không xuất hiện đúng lúc đi khám.

Một trang tóm tắt đáng giá hơn cả tập hồ sơ

Bác sĩ có mười lăm phút và tập hồ sơ của bạn dày. Hãy chuẩn bị một trang gồm:

• Tuổi và giới.
• Triệu chứng chính theo mốc thời gian.
• Các chẩn đoán đã có và đã loại trừ.
• Các xét nghiệm quan trọng đã làm và kết quả.
• Thuốc đang dùng.
• Câu hỏi chính bạn muốn hỏi.

Đưa trang này trước, tập hồ sơ để tham khảo sau.

Tìm tới đúng nơi

• Hỏi bác sĩ hiện tại về nơi có chuyên khoa di truyền.
• Hỏi về khả năng hội chẩn nhiều chuyên khoa.
• Tìm các bệnh viện lớn có đơn vị di truyền.
• Hỏi xem có thể gửi hồ sơ trước không.

Với gia đình ở xa, việc gửi hồ sơ trước tiết kiệm được nhiều chuyến đi.

Về giải trình tự gen

Với bệnh chưa rõ nguyên nhân, các xét nghiệm khảo sát rộng có thể giúp tìm ra chẩn đoán. Những điều cần biết trước:

• Không phải trường hợp nào cũng tìm ra câu trả lời.
• Có thể trả về biến thể chưa rõ ý nghĩa.
• Có thể phát hiện những điều ngoài mục tiêu ban đầu.
• Thường nên làm cho cả cha mẹ để so sánh.
• Chi phí và bảo hiểm cần hỏi rõ trước.

Hãy có buổi tư vấn di truyền trước khi làm, để biết xét nghiệm có thể trả về những gì.

Có chẩn đoán rồi thì được gì

Nhiều bệnh hiếm chưa có cách chữa khỏi. Nhưng có tên bệnh vẫn thay đổi nhiều thứ:

• Biết diễn tiến dự kiến để chuẩn bị.
• Biết cần theo dõi cơ quan nào.
• Tránh các thăm dò không cần thiết.
• Tránh những điều trị không phù hợp.
• Tiếp cận đúng chuyên khoa.
• Biết nguy cơ cho anh chị em và cho lần sinh sau.
• Kết nối được với các gia đình cùng hoàn cảnh.
• Biết có thử nghiệm lâm sàng nào phù hợp không.

Điểm áp chót không nhỏ. Nhiều gia đình nói rằng việc gặp được người hiểu chính xác hoàn cảnh của mình là điều giúp nhất.

Khi vẫn không tìm ra chẩn đoán

Điều này xảy ra với một tỷ lệ đáng kể các trường hợp. Khi đó:

• Điều trị vẫn tiếp tục theo triệu chứng.
• Giữ liên lạc với đơn vị di truyền — dữ liệu được xem lại khi có phát hiện mới.
• Hỏi xem có nên xét nghiệm lại sau vài năm không.
• Tập trung vào chăm sóc và chất lượng sống.

Không có chẩn đoán không có nghĩa là không được chăm sóc tốt.

Cảnh giác trong giai đoạn tìm kiếm

Gia đình đang tuyệt vọng là đối tượng dễ bị nhắm tới. Dấu hiệu cần cảnh giác:

• Nơi hứa chẩn đoán được điều mà bệnh viện không tìm ra, với chi phí cao.
• Sản phẩm hứa chữa khỏi bệnh di truyền.
• Lời khuyên ngừng thuốc bác sĩ kê.
• Phương pháp không có cơ sở, yêu cầu trả tiền trước.

Hãy hỏi bác sĩ trước khi dùng bất cứ thứ gì. Với bệnh hiếm, việc dùng thêm sản phẩm không rõ nguồn gốc có rủi ro cao vì cơ thể đã có sẵn vấn đề chuyển hoá hoặc chức năng cơ quan.

Nhóm hỗ trợ gia đình

Với bệnh hiếm, những nhóm này có giá trị đặc biệt:

• Kinh nghiệm chăm sóc hằng ngày rất thực tế.
• Thông tin về nơi khám phù hợp.
• Hỗ trợ tinh thần từ người thật sự hiểu.
• Thông tin về các nghiên cứu đang tiến hành.

Nhưng hãy giữ ranh giới: đừng thay đổi thuốc hay điều trị theo lời khuyên trong nhóm. Mỗi trường hợp khác nhau, kể cả trong cùng một bệnh.

Giữ sức cho gia đình

Hành trình này thường kéo dài nhiều năm và rất mệt mỏi:

• Chia việc giữa các thành viên.
• Đừng quên các con khác trong nhà.
• Giữ thời gian nghỉ cho người chăm chính.
• Hỏi bộ phận công tác xã hội về các nguồn hỗ trợ.
• Tìm hỗ trợ tâm lý khi cần.
• Chú ý sức khoẻ của chính mình.

Tóm lại

Bệnh hiếm khó chẩn đoán vì triệu chứng rải ở nhiều cơ quan và mỗi chuyên khoa chỉ nhìn một phần. Việc gia đình chủ động làm được nhiều nhất là chuẩn bị hồ sơ đầy đủ theo thứ tự thời gian, một trang tóm tắt, ảnh video triệu chứng, và cây phả hệ ba đời — rồi tìm tới đơn vị di truyền. Có tên bệnh thay đổi nhiều thứ ngay cả khi chưa có cách chữa khỏi.

Câu hỏi thường gặp