Bệnh chuyển hoá bẩm sinh: vì sao sàng lọc sơ sinh quan trọng

Trong những ngày đầu sau sinh, trẻ được lấy một vài giọt máu ở gót chân. Nhiều cha mẹ thấy con khóc và tự hỏi có thật sự cần không.

Đây là một trong những việc có giá trị nhất trong cả thai kỳ và giai đoạn sơ sinh.

Vì sao phải làm khi trẻ trông hoàn toàn khoẻ

Đây là điểm mấu chốt. Với nhóm bệnh này:

• Trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường.
• Triệu chứng chưa xuất hiện trong những ngày đầu.
• Khi triệu chứng xuất hiện thì tổn thương đã xảy ra.
• Một số tổn thương không hồi phục được.

Nói cách khác, sàng lọc có ý nghĩa chính vì trẻ chưa có triệu chứng.

Nguyên tắc của sàng lọc sơ sinh

Một bệnh được đưa vào chương trình sàng lọc khi hội đủ các điều kiện:

• Có thể phát hiện sớm bằng xét nghiệm đơn giản.
• Có cách can thiệp hiệu quả.
• Can thiệp sớm thay đổi được kết quả rõ rệt.
• Để muộn thì hậu quả nặng.

Điều này giải thích vì sao không phải bệnh nào cũng được sàng lọc: nếu không có gì làm được thì việc biết sớm không thay đổi được kết quả.

Những nhóm bệnh thường được sàng lọc

• Một số rối loạn nội tiết bẩm sinh.
• Một số rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.
• Một số bệnh về máu.
• Thiếu men gây tan máu khi tiếp xúc một số chất.

Danh mục cụ thể khác nhau giữa các nơi và các gói. Hãy hỏi cơ sở y tế gói của họ sàng lọc những gì, và có gói mở rộng không.

Về nhóm rối loạn chuyển hoá

Đây là nhóm dễ hiểu nhất qua nguyên lý: cơ thể thiếu một men cần thiết để xử lý một chất nào đó trong thức ăn.

Hậu quả là chất đó tích lại và gây hại, hoặc cơ thể thiếu sản phẩm cần thiết.

Với nhiều bệnh trong nhóm này, cách xử lý chính là chế độ ăn đặc biệt được thiết kế riêng. Bắt đầu sớm thì trẻ phát triển gần như bình thường; bắt đầu muộn thì tổn thương đã xảy ra.

Đây là ví dụ rõ nhất về việc vài ngày có thể thay đổi cả cuộc đời.

Khi nhận được thông báo kết quả bất thường

Cuộc gọi này gây hoảng loạn. Những điều cần biết ngay:

• Đây là sàng lọc, không phải chẩn đoán.
• Một tỷ lệ đáng kể các trường hợp được gọi lại sau đó cho kết quả bình thường.
• Việc cần làm là đưa trẻ đi làm xét nghiệm xác nhận, càng sớm càng tốt.
• Đừng tra cứu trên mạng trong lúc chờ.
• Đừng thay đổi cách cho ăn trước khi có hướng dẫn của bác sĩ.

Điểm cuối quan trọng: với một số bệnh, việc tự thay đổi chế độ ăn có thể gây hại. Hãy làm đúng theo hướng dẫn.

Vì sao có kết quả dương tính giả

• Sàng lọc được thiết kế để không bỏ sót, nên ngưỡng đặt thấp.
• Trẻ sinh non hoặc nhẹ cân có thể cho chỉ số khác.
• Thời điểm lấy mẫu ảnh hưởng tới kết quả.
• Trẻ đang bệnh hoặc đang dùng thuốc có thể ảnh hưởng.

Đây là đánh đổi có chủ đích: thà gọi lại nhiều trường hợp bình thường còn hơn bỏ sót một trường hợp thật.

Thời điểm lấy mẫu

Có một khoảng thời gian phù hợp cho việc này, thường trong những ngày đầu sau sinh. Lấy quá sớm hoặc quá muộn đều ảnh hưởng tới độ chính xác.

Hãy hỏi cơ sở y tế:

• Thời điểm nào là phù hợp.
• Nếu ra viện sớm thì làm ở đâu.
• Nếu trẻ sinh non thì có khác không.
• Khi nào có kết quả và nhận ở đâu.

Điểm áp chót quan trọng: với trẻ sinh non, lịch có thể khác và đôi khi cần lấy lại.

Nếu trẻ sinh tại nhà hoặc ở cơ sở nhỏ

Hãy chủ động hỏi về việc này. Nhiều trường hợp bị bỏ sót đơn giản vì không ai nhắc.

Nếu con bạn chưa được sàng lọc và đã quá thời điểm phù hợp, hãy hỏi bác sĩ xem còn làm được không — với một số bệnh vẫn có cách kiểm tra.

Sàng lọc không phát hiện được mọi thứ

Đây là điều cần hiểu rõ:

• Chỉ sàng lọc những bệnh trong danh mục của gói đó.
• Kết quả bình thường không đảm bảo trẻ không có bệnh nào khác.
• Vẫn cần theo dõi phát triển của trẻ như bình thường.

Nếu trẻ có dấu hiệu bất thường về sau — bú kém, nôn nhiều, chậm phát triển, co giật, lừ đừ — hãy đưa đi khám, đừng yên tâm chỉ vì kết quả sàng lọc bình thường.

Dấu hiệu cần đưa trẻ đi khám ngay

• Bú kém, bỏ bú.
• Nôn nhiều.
• Lừ đừ, khó đánh thức.
• Thở bất thường.
• Co giật.
• Vàng da kéo dài hoặc tăng nhanh.
• Sốt ở trẻ sơ sinh.

Với trẻ sơ sinh, những dấu hiệu này cần được đánh giá ngay, không chờ.

Khi chẩn đoán được xác nhận

Nếu xét nghiệm xác nhận cho kết quả dương tính:

• Sẽ có chuyên khoa tiếp nhận và hướng dẫn cụ thể.
• Với nhiều bệnh, việc điều trị bắt đầu ngay và rất hiệu quả.
• Cần tuân thủ chặt chẽ hướng dẫn về ăn uống và thuốc.
• Cần theo dõi định kỳ lâu dài.
• Hãy hỏi về tư vấn di truyền cho những lần sinh sau.

Điểm cuối quan trọng: phần lớn bệnh trong nhóm này di truyền kiểu lặn, nên các lần sinh sau cũng có nguy cơ và có cách chuẩn bị.

Tóm lại

Sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa chính vì trẻ chưa có triệu chứng — với một số bệnh, phát hiện trong vài ngày đầu thì xử lý được, phát hiện khi có triệu chứng thì tổn thương đã xảy ra. Nếu nhận thông báo kết quả bất thường, hãy đưa trẻ đi xác nhận ngay và đừng tự thay đổi cách cho ăn. Và nhớ rằng kết quả bình thường không loại trừ mọi bệnh — vẫn cần theo dõi phát triển của trẻ.

Câu hỏi thường gặp