Khi bác sĩ nói bệnh này có yếu tố gia đình

"Bệnh này có yếu tố gia đình" là câu bác sĩ hay nói. Người nghe thường hiểu thành "cả nhà sẽ bị" và lo lắng, hoặc bỏ qua vì không biết phải làm gì với thông tin đó.

Cả hai phản ứng đều bỏ lỡ điều quan trọng.

Câu đó thật sự nghĩa là gì

Nó nghĩa là những người có quan hệ huyết thống với người mắc bệnh có nguy cơ cao hơn mức trung bình của dân số.

Ba điều cần rõ:

• Cao hơn trung bình không có nghĩa là chắc chắn mắc.
• Mức tăng rất khác nhau tuỳ bệnh và tuỳ mức độ quan hệ.
• Với phần lớn bệnh thường gặp, lối sống vẫn ảnh hưởng lớn.

Hãy hỏi bác sĩ mức tăng cụ thể cho trường hợp của bạn, thay vì tự suy.

Hai loại rất khác nhau

Bệnh do nhiều gen cộng với lối sống. Đây là phần lớn các bệnh thường gặp. Yếu tố gia đình có thật nhưng mức tăng vừa phải, và lối sống ảnh hưởng nhiều.

Tình trạng do một gen có ảnh hưởng mạnh. Ít gặp hơn, nhưng mức tăng nguy cơ đáng kể và cần kế hoạch theo dõi chuyên biệt.

Việc phân biệt hai nhóm này cần chuyên môn đánh giá dựa trên tiền sử gia đình cụ thể. Đừng tự xếp mình vào nhóm nào dựa trên tra cứu.

Dấu hiệu gợi ý nhóm thứ hai

• Nhiều người trong gia đình cùng mắc một bệnh.
• Mắc ở tuổi trẻ hơn thường thấy nhiều.
• Một người mắc nhiều bệnh có liên quan.
• Bệnh xuất hiện ở cả hai bên với cơ quan có đôi.
• Bệnh hiếm gặp.
• Xuất hiện ở nhiều đời liên tiếp.

Nếu gia đình bạn có những đặc điểm này, hãy đề nghị bác sĩ cho đi tư vấn di truyền.

Việc đầu tiên nên làm: ghi lại tiền sử gia đình

Đây là việc miễn phí và giá trị nhất. Hãy ghi:

• Từng người thân, quan hệ với bạn.
• Bệnh họ mắc và tuổi mắc.
• Bên nội hay bên ngoại.
• Nguyên nhân qua đời và tuổi.
• Thói quen như hút thuốc nếu biết.

Cố gắng ghi ít nhất ba đời. Hãy hỏi người lớn tuổi trong nhà khi còn kịp — rất nhiều thông tin quý mất đi khi thế hệ trước qua đời.

Cập nhật bảng này khi có thông tin mới, và chia sẻ với anh chị em.

Việc thứ hai: hỏi về kế hoạch tầm soát

Đây là phần tạo khác biệt thực tế nhất. Hãy mang bảng tiền sử tới và hỏi:

• Với tiền sử này, em cần tầm soát gì.
• Bắt đầu từ tuổi nào — có cần sớm hơn mốc chung không.
• Bao lâu một lần.
• Có cần phương pháp khác với người bình thường không.
• Dấu hiệu nào cần đi khám ngay không chờ lịch.

Với một số bệnh có yếu tố gia đình, khuyến cáo là bắt đầu tầm soát sớm hơn đáng kể so với người không có tiền sử.

Việc thứ ba: những gì bạn kiểm soát được

Với phần lớn bệnh thường gặp, những việc này vẫn có tác động lớn:

• Không hút thuốc.
• Vận động đều đặn.
• Kiểm soát cân nặng.
• Hạn chế rượu bia.
• Ăn uống cân đối.
• Kiểm soát huyết áp, đường huyết, mỡ máu theo hướng dẫn.
• Đi khám định kỳ.

Biết mình có nguy cơ cao hơn là lý do để làm những việc này nghiêm túc hơn, không phải lý do để buông xuôi.

Về xét nghiệm gen

Không phải trường hợp nào cũng cần. Với phần lớn bệnh thường gặp, xét nghiệm gen không cho câu trả lời hữu ích hơn tiền sử gia đình.

Nó có ích khi:

• Tiền sử gia đình gợi ý một tình trạng do một gen cụ thể.
• Kết quả sẽ thay đổi kế hoạch theo dõi hoặc điều trị.
• Thông tin cần cho việc lập kế hoạch sinh con.

Hãy bàn với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền thay vì tự đi làm dịch vụ.

Nói với người thân

Đây là phần khó về mặt tình cảm nhưng quan trọng:

• Chia sẻ thông tin để họ có cơ hội theo dõi sức khoẻ.
• Nói về việc tầm soát, không nói như thông báo án.
• Đừng ép ai đi xét nghiệm.
• Tôn trọng quyền không muốn biết.
• Đừng quy trách nhiệm cho bên nội hay bên ngoại.
• Hỏi chuyên gia tư vấn về cách nói nếu thấy khó.

Điểm áp chót quan trọng: không ai chọn được bộ gen mình mang, và việc quy trách nhiệm gây tổn thương lâu dài trong gia đình.

Đừng để nó thành lo âu thường trực

Có người sau khi biết thì sống trong lo lắng liên tục:

• Đi khám quá nhiều, làm xét nghiệm không cần thiết.
• Diễn giải mọi triệu chứng nhỏ thành dấu hiệu bệnh.
• Hoặc ngược lại, tránh né mọi kiểm tra vì sợ.

Cách xử lý là có một kế hoạch theo dõi rõ ràng do bác sĩ đặt ra, làm đúng theo đó, rồi sống bình thường giữa các mốc. Nếu lo lắng ảnh hưởng tới sinh hoạt, hãy nói với bác sĩ.

Khi bạn là người được chẩn đoán

Nếu bạn là người mắc bệnh và bác sĩ nói bệnh có yếu tố gia đình, bạn có thể thấy áp lực phải báo cho cả nhà.

Hãy nhớ:

• Bạn không có lỗi gì.
• Bạn có thể nhờ chuyên gia tư vấn hỗ trợ việc thông báo.
• Bạn không cần làm việc đó ngay khi vừa nhận chẩn đoán.
• Ưu tiên trước mắt là điều trị của chính bạn.

Tóm lại

"Có yếu tố gia đình" nghĩa là nguy cơ của bạn cao hơn trung bình, không phải chắc chắn mắc. Ba việc cụ thể nên làm: ghi lại tiền sử gia đình ba đời, hỏi bác sĩ kế hoạch tầm soát phù hợp, và làm nghiêm túc những việc về lối sống. Hãy chia sẻ thông tin với anh chị em để họ có cơ hội theo dõi, nhưng đừng ép ai xét nghiệm và đừng quy trách nhiệm cho bên nào.

Câu hỏi thường gặp