Kết quả âm tính: yên tâm tới mức nào là hợp lý

Nhận kết quả "không phát hiện biến thể đáng chú ý" là tin tốt, và cảm giác nhẹ nhõm là hoàn toàn chính đáng.

Nhưng có một hiểu nhầm phổ biến đi kèm: coi đó là giấy chứng nhận không có nguy cơ. Điều này có thể dẫn tới chủ quan gây hại.

Hai loại âm tính rất khác nhau

Âm tính khi gia đình đã biết biến thể cụ thể. Đây là loại có giá trị cao nhất. Nếu người thân của bạn được xác định mang một biến thể và bạn xét nghiệm đúng chỗ đó rồi không có, thì kết luận rõ ràng: bạn không mang biến thể đó và không truyền nó cho con.

Âm tính khi chưa tìm ra biến thể nào trong gia đình. Loại này ít chắc chắn hơn nhiều. Nó có thể nghĩa là:

• Thật sự không có biến thể gây bệnh.
• Hoặc có nhưng nằm ngoài phạm vi khảo sát.
• Hoặc có nhưng phương pháp này không phát hiện được loại đó.
• Hoặc có ở một gen chưa được biết tới.

Hãy hỏi bác sĩ kết quả của bạn thuộc loại nào.

Phạm vi khảo sát quyết định ý nghĩa

Một kết quả âm tính chỉ nói về những gì được khảo sát. Hãy đọc phần giới hạn trong báo cáo để biết:

• Bao nhiêu gen được kiểm tra.
• Vùng nào được kiểm tra trong mỗi gen.
• Loại biến thể nào không phát hiện được.
• Độ nhạy ước tính.

Xét nghiệm hẹp cho kết quả âm tính thì độ yên tâm hẹp theo.

Điều kết quả âm tính không thay đổi

• Tiền sử gia đình của bạn.
• Nguy cơ chung theo tuổi.
• Ảnh hưởng của lối sống.
• Khuyến cáo tầm soát cho lứa tuổi của bạn.

Điểm đầu tiên quan trọng nhất. Nếu gia đình bạn có nhiều người mắc một bệnh, nguy cơ của bạn vẫn cao hơn trung bình ngay cả khi xét nghiệm gen âm tính — vì có thể nguyên nhân là những yếu tố chưa xác định được.

Đừng bỏ tầm soát

Đây là rủi ro lớn nhất của việc hiểu sai kết quả âm tính.

Hãy hỏi bác sĩ:

• Với kết quả này, lịch tầm soát của em là gì.
• Có khác với trước khi làm xét nghiệm không.
• Em vẫn cần theo dõi gì vì tiền sử gia đình.
• Dấu hiệu nào cần đi khám ngay.

Với nhiều trường hợp, câu trả lời là lịch không đổi — và điều đó không làm cho xét nghiệm trở nên vô ích, vì nó đã loại trừ được một khả năng.

Khi kết quả âm tính nhưng gia đình vẫn có nhiều người mắc

Đây là tình huống gây bối rối. Hãy hỏi:

• Có nên khảo sát rộng hơn không.
• Có nên xét nghiệm cho người đã mắc bệnh trong nhà không.
• Có phương pháp khác phát hiện được loại biến thể mà xét nghiệm này bỏ sót không.
• Em vẫn cần theo dõi tăng cường theo tiền sử gia đình phải không.

Câu cuối thường có câu trả lời là có. Tiền sử gia đình là bằng chứng lâm sàng và nó không biến mất vì một kết quả xét nghiệm âm tính.

Có nên làm lại sau này không

Trong một số trường hợp, có. Lý do:

• Công nghệ tiến bộ, phạm vi khảo sát rộng hơn.
• Nhiều gen mới được phát hiện có liên quan.
• Cơ sở dữ liệu tham chiếu đầy đủ hơn.

Hãy hỏi bác sĩ xem có mốc nào nên xem xét lại không, đặc biệt nếu trường hợp của gia đình bạn vẫn chưa có lời giải.

Nói với người thân

Kết quả âm tính của bạn cũng là thông tin cho gia đình, nhưng cần nói chính xác:

• Nói rõ bạn được xét nghiệm gì.
• Nói rõ kết quả âm tính này nghĩa là gì và không nghĩa là gì.
• Đừng để người thân hiểu rằng cả nhà không cần lo nữa.
• Nhắc họ vẫn nên theo dõi theo tiền sử gia đình.

Một kết quả âm tính của một người không nói gì về những người khác, trừ trường hợp đã biết biến thể cụ thể.

Cảm giác nhẹ nhõm và cảm giác có lỗi

Có một hiện tượng ít được nói: người nhận kết quả âm tính trong gia đình có người dương tính đôi khi cảm thấy có lỗi.

Cảm giác này bình thường và có thể được hỗ trợ. Hãy nói với chuyên gia tư vấn nếu nó ảnh hưởng tới bạn.

Vẫn làm những việc cơ bản

• Không hút thuốc.
• Vận động đều.
• Kiểm soát cân nặng.
• Hạn chế rượu bia.
• Khám định kỳ.
• Đi khám khi có dấu hiệu bất thường.

Những việc này có tác động lớn hơn nhiều so với bất kỳ kết quả xét nghiệm gen nào.

Tóm lại

Kết quả âm tính khi gia đình đã biết biến thể cụ thể có giá trị cao; âm tính khi chưa tìm ra biến thể nào thì ít chắc chắn hơn nhiều. Dù thuộc loại nào, nó không thay đổi tiền sử gia đình của bạn, nguy cơ theo tuổi, hay khuyến cáo tầm soát — rủi ro lớn nhất là hiểu sai rồi bỏ tầm soát. Và khi nói với người thân, hãy nói chính xác kết quả này nghĩa là gì và không nghĩa là gì.

Câu hỏi thường gặp