Gen và lối sống: phần nào bạn thay đổi được

Khi biết trong gia đình có nhiều người mắc cùng một bệnh, phản ứng thường gặp là nghĩ rằng mình cũng sẽ như vậy và không làm gì thay đổi được.

Với phần lớn bệnh thường gặp, điều đó không đúng.

Gen đặt nền, lối sống quyết định phần lớn

Các bệnh phổ biến nhất — bệnh tim mạch, tiểu đường típ hai, nhiều loại ung thư, tăng huyết áp — là kết quả của rất nhiều yếu tố cộng lại.

Trong đó gen đóng góp một phần, nhưng những yếu tố khác cũng đóng góp rất lớn và phần nhiều nằm trong tầm tay bạn.

Một cách nghĩ hữu ích: gen có thể làm bạn dễ mắc hơn, nhưng thường không quyết định là bạn sẽ mắc.

Những việc có tác động rõ nhất

• Không hút thuốc. Đây là yếu tố đơn lẻ có tác động lớn nhất tới nhiều bệnh, bao gồm cả với người có nguy cơ di truyền.
• Vận động đều đặn. Ảnh hưởng tới tim mạch, chuyển hoá, cân nặng và cả tinh thần.
• Kiểm soát cân nặng. Liên quan tới nhiều bệnh cùng lúc.
• Hạn chế rượu bia.
• Ăn uống cân đối, nhiều rau quả, ít thực phẩm chế biến sẵn.
• Ngủ đủ.
• Kiểm soát các bệnh nền như huyết áp, đường huyết, mỡ máu theo hướng dẫn của bác sĩ.

Không có điều nào ở đây là mới lạ. Nhưng với người có nguy cơ cao hơn, chúng có ý nghĩa lớn hơn chứ không nhỏ đi.

Tầm soát là phần quan trọng nhất

Đây là điều nhiều người bỏ qua. Với nguy cơ di truyền, việc phát hiện sớm thường tạo khác biệt lớn nhất.

Hãy hỏi bác sĩ:

• Với tiền sử gia đình của em, cần tầm soát gì.
• Bắt đầu từ tuổi nào.
• Bao lâu một lần.
• Có cần phương pháp khác với người bình thường không.
• Dấu hiệu nào thì cần đi khám ngay không chờ lịch.

Với một số bệnh có yếu tố gia đình, khuyến cáo là bắt đầu tầm soát sớm hơn mốc chung — đôi khi sớm hơn nhiều năm. Hãy hỏi mốc cụ thể cho trường hợp của bạn.

Biết nguy cơ không phải tin xấu

Nhiều người ngại tìm hiểu vì sợ biết. Nhưng biết thường có lợi:

• Bạn tầm soát đúng thứ cần, đúng thời điểm.
• Bạn có lý do cụ thể để thay đổi lối sống.
• Bạn phát hiện sớm nếu có vấn đề.
• Người thân cũng được hưởng lợi từ thông tin đó.
• Bạn tránh được lo lắng mơ hồ kéo dài.

Ngược lại, có người thấy việc biết gây lo lắng nhiều hơn là giúp. Đây là lựa chọn cá nhân và tư vấn di truyền giúp bạn cân nhắc trước khi quyết định làm xét nghiệm.

Đừng để nguy cơ trở thành lo âu thường trực

Với người biết mình có nguy cơ cao, có một rủi ro thật là sống trong lo lắng liên tục:

• Đi khám quá nhiều, làm xét nghiệm không cần thiết.
• Diễn giải mọi triệu chứng nhỏ thành dấu hiệu bệnh.
• Tránh né các mốc kiểm tra vì sợ kết quả.
• Ảnh hưởng tới quyết định lớn trong đời.

Cách xử lý là có một kế hoạch theo dõi rõ ràng do bác sĩ đặt ra, rồi sống bình thường giữa các mốc đó. Nếu lo lắng ảnh hưởng tới ăn ngủ và sinh hoạt, hãy nói với bác sĩ.

Cảnh giác với sản phẩm bán theo gen

Có một thị trường đang lớn: xét nghiệm gen kèm theo bán thực phẩm chức năng, chế độ ăn, hoặc mỹ phẩm "theo gen của bạn".

Những điều cần biết:

• Nhiều kết luận loại này chưa có cơ sở khoa học đủ vững.
• Bán xét nghiệm kèm bán sản phẩm là xung đột lợi ích rõ ràng.
• Thực phẩm chức năng có thể tương tác với thuốc bạn đang dùng.
• Dữ liệu gen của bạn có thể bị lưu và dùng cho mục đích khác.

Hãy hỏi bác sĩ trước khi dùng bất cứ sản phẩm nào, đặc biệt nếu bạn đang điều trị bệnh.

Với những bệnh có yếu tố gia đình mạnh

Một số ít tình trạng có yếu tố di truyền rất mạnh, khác với nhóm bệnh thường gặp nói trên. Với nhóm này:

• Lối sống vẫn có ý nghĩa nhưng không thay đổi được bản chất nguy cơ.
• Kế hoạch theo dõi chuyên biệt là quan trọng nhất.
• Có thể có những lựa chọn phòng ngừa chuyên sâu — cần bàn kỹ với chuyên khoa.
• Tư vấn di truyền là bắt buộc chứ không phải tuỳ chọn.

Đừng tự xếp mình vào nhóm này dựa trên tra cứu trên mạng. Việc phân loại cần chuyên môn đánh giá tiền sử gia đình cụ thể.

Bắt đầu từ đâu

• Ghi lại tiền sử gia đình ba đời.
• Mang tới buổi khám và hỏi bác sĩ đánh giá.
• Hỏi kế hoạch tầm soát phù hợp.
• Chọn một thay đổi lối sống để bắt đầu, thay vì cố đổi hết cùng lúc.
• Đặt lịch nhắc cho các mốc kiểm tra.

Điểm áp chót thực tế hơn: một thay đổi duy trì được lâu tốt hơn năm thay đổi bỏ sau hai tuần.

Nói chuyện với gia đình

Tiền sử gia đình là tài sản chung. Hãy:

• Hỏi người lớn tuổi về bệnh của các đời trước khi còn kịp.
• Chia sẻ thông tin bạn có với anh chị em.
• Khuyến khích mọi người tầm soát theo khuyến cáo.
• Không ép ai làm xét nghiệm nếu họ chưa sẵn sàng.

Điểm đầu tiên hay bị bỏ lỡ: rất nhiều thông tin quý mất đi khi thế hệ trước qua đời mà chưa ai hỏi.

Tóm lại

Với phần lớn bệnh thường gặp, gen làm bạn dễ mắc hơn chứ không quyết định bạn sẽ mắc. Những việc có tác động rõ nhất vẫn là không hút thuốc, vận động đều, kiểm soát cân nặng và hạn chế rượu bia — và với người nguy cơ cao thì chúng có ý nghĩa lớn hơn chứ không nhỏ đi. Quan trọng nhất là hỏi bác sĩ kế hoạch tầm soát phù hợp với tiền sử gia đình của bạn, và bắt đầu bằng việc ghi lại tiền sử đó.

Câu hỏi thường gặp