Biến thể chưa rõ ý nghĩa: kết quả làm người ta lo nhất

Có ba loại kết quả xét nghiệm gen: không tìm thấy gì đáng chú ý, tìm thấy biến thể gây bệnh, và tìm thấy biến thể chưa rõ ý nghĩa.

Loại thứ ba thường gây lo lắng nhiều nhất, vì nó không cho câu trả lời nào cả.

Nó thật sự nghĩa là gì

Nó nghĩa là: phòng xét nghiệm tìm thấy một thay đổi so với trình tự tham chiếu, nhưng chưa có đủ dữ liệu để nói thay đổi đó có gây bệnh hay không.

Điều quan trọng nhất cần hiểu: đây không phải kết quả dương tính. Nó cũng không phải kết quả "hơi dương tính".

Nó là chỗ trống trong hiểu biết hiện tại, không phải phát hiện về sức khoẻ của bạn.

Vì sao có nhiều biến thể chưa rõ ý nghĩa

• Mỗi người mang rất nhiều biến thể so với trình tự tham chiếu.
• Cơ sở dữ liệu tham chiếu chủ yếu xây dựng trên một số nhóm dân cư nhất định.
• Nhiều biến thể hiếm, chưa từng được ghi nhận đủ nhiều để phân loại.
• Xét nghiệm càng khảo sát rộng thì càng tìm thấy nhiều biến thể loại này.

Điểm thứ hai có ý nghĩa thực tế với người Việt: các nhóm dân cư chưa được nghiên cứu nhiều thường nhận nhiều kết quả loại này hơn, đơn giản vì thiếu dữ liệu so sánh — không phải vì có nhiều vấn đề hơn.

Điều tuyệt đối không nên làm

• Không đưa ra quyết định y tế lớn dựa trên biến thể chưa rõ ý nghĩa.
• Không thay đổi kế hoạch điều trị đang có.
• Không làm thủ thuật phòng ngừa vì kết quả này.
• Không tự tra cứu tên biến thể rồi kết luận.
• Không cho rằng người thân cũng có vấn đề.

Các hướng dẫn chuyên môn đều thống nhất ở điểm này: quyết định lâm sàng không dựa trên biến thể chưa rõ ý nghĩa.

Vậy dựa vào đâu để quyết định

Vẫn dựa vào những thứ đã dùng từ trước:

• Tiền sử gia đình.
• Tiền sử bệnh của chính bạn.
• Kết quả khám và các xét nghiệm khác.
• Khuyến cáo tầm soát theo nhóm nguy cơ của bạn.

Nói cách khác, kế hoạch theo dõi của bạn thường không thay đổi vì một kết quả loại này.

Phân loại có thể thay đổi

Đây là điểm mang lại nhiều yên tâm. Khi thêm dữ liệu được thu thập, các biến thể được xem xét lại.

Theo kinh nghiệm chung, phần lớn biến thể chưa rõ ý nghĩa về sau được xếp lại thành lành tính, chỉ một phần nhỏ chuyển thành gây bệnh.

Hãy hỏi:

• Phòng xét nghiệm có thông báo lại nếu phân loại thay đổi không.
• Bao lâu nên liên hệ lại để hỏi.
• Cần giữ thông tin liên lạc cập nhật thế nào.

Những điều có thể làm rõ thêm

Tuỳ trường hợp, chuyên gia có thể đề nghị:

• Xét nghiệm cho các thành viên khác trong gia đình để xem biến thể có đi cùng bệnh không.
• Xem xét lại chẩn đoán lâm sàng.
• Các thăm dò chuyên biệt khác.
• Chờ thêm dữ liệu.

Việc xét nghiệm cho người thân trong trường hợp này là để phục vụ nghiên cứu phân loại, không phải để họ biết nguy cơ của mình — cần giải thích rõ điều này với họ trước.

Xử lý mặt tâm lý

Một kết quả không rõ ràng có thể gây lo lắng kéo dài. Vài điều giúp được:

• Nhắc lại với bản thân: đây là chỗ trống trong dữ liệu, không phải phát hiện về bạn.
• Hỏi chuyên gia tư vấn cho tới khi bạn thật sự hiểu.
• Xin bản giải thích bằng văn bản để đọc lại khi bình tĩnh.
• Đặt một mốc thời gian để liên hệ lại, rồi tạm gác giữa các mốc.
• Hạn chế tra cứu trên mạng về tên biến thể.
• Nói với người thân thay vì giữ một mình.

Nếu lo lắng ảnh hưởng tới ăn ngủ và sinh hoạt, hãy nói với bác sĩ.

Vì sao tư vấn trước khi xét nghiệm quan trọng

Khả năng nhận kết quả loại này là một trong những lý do chính vì sao nên có tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm.

Buổi tư vấn trước sẽ giúp bạn biết:

• Xét nghiệm này có thể trả về những loại kết quả nào.
• Kết quả sẽ thay đổi hoặc không thay đổi gì trong chăm sóc của bạn.
• Bạn có muốn biết những phát hiện tình cờ ngoài mục tiêu ban đầu không.
• Dữ liệu của bạn sẽ được lưu và dùng thế nào.

Biết trước những điều này giúp bạn bớt hoang mang rất nhiều khi cầm tờ kết quả.

Về phát hiện tình cờ

Với các xét nghiệm khảo sát rộng, đôi khi phát hiện những điều không liên quan tới lý do ban đầu.

Bạn thường được hỏi trước xem có muốn biết những phát hiện này không. Hãy suy nghĩ kỹ:

• Thông tin đó có thay đổi việc chăm sóc của bạn không.
• Bạn có muốn biết về những tình trạng chưa có cách phòng ngừa không.
• Điều đó ảnh hưởng thế nào tới người thân.

Không có câu trả lời đúng chung cho mọi người. Hãy bàn với chuyên gia tư vấn.

Những câu nên hỏi khi nhận kết quả loại này

• Kết quả này có thay đổi gì trong kế hoạch theo dõi của em không.
• Em có cần làm gì khác không.
• Người thân của em có cần làm gì không.
• Khi nào nên hỏi lại về phân loại.
• Em nên nói gì với gia đình về kết quả này.

Tóm lại

Biến thể chưa rõ ý nghĩa là chỗ trống trong dữ liệu, không phải phát hiện về sức khoẻ của bạn — và tuyệt đối không nên dựa vào nó để đưa ra quyết định y tế. Kế hoạch theo dõi của bạn vẫn dựa trên tiền sử gia đình và tình trạng lâm sàng. Phần lớn biến thể loại này về sau được xếp lại thành lành tính, nên hãy hỏi mốc liên hệ lại rồi tạm gác giữa các mốc.

Câu hỏi thường gặp