Trội, lặn, liên kết giới tính: hiểu cách bệnh truyền trong nhà

Trong nhiều gia đình có những câu chuyện quen thuộc: "bên nội nhà mình ai cũng bị", hay "bệnh này cách đời, đời con không sao nhưng đời cháu lại có".

Những quan sát đó thường phản ánh đúng các kiểu di truyền khác nhau.

Hai bản sao của mỗi gen

Bạn nhận một bản sao của hầu hết các gen từ mẹ và một bản từ cha.

Điều gì xảy ra khi một trong hai bản có biến thể gây bệnh phụ thuộc vào kiểu di truyền.

Kiểu trội

Chỉ cần một bản sao có biến thể là đủ để biểu hiện.

Đặc điểm thường thấy:

• Xuất hiện ở nhiều đời liên tiếp.
• Cả nam và nữ đều có thể mắc.
• Người mắc có khả năng truyền cho mỗi con.
• Người không mang biến thể thì không truyền tiếp.

Đây là kiểu tạo ra hình ảnh "đời nào cũng có người bị" trong gia đình.

Kiểu lặn

Cần cả hai bản sao đều có biến thể thì mới biểu hiện.

Đặc điểm:

• Có thể vắng mặt nhiều đời rồi đột nhiên xuất hiện.
• Cha mẹ thường khoẻ mạnh, chỉ mang một bản.
• Cả nam và nữ đều có thể mắc.
• Thường gặp hơn khi cha mẹ có quan hệ họ hàng gần.

Người chỉ mang một bản được gọi là người mang gen. Họ thường hoàn toàn khoẻ mạnh và không biết mình mang cho tới khi có con mắc bệnh, hoặc tới khi làm xét nghiệm.

Điểm cuối là lý do vì sao trong y học có khuyến cáo thận trọng với hôn nhân cận huyết.

Kiểu liên kết nhiễm sắc thể X

Một số gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nữ có hai bản, nam chỉ có một.

Hệ quả:

• Con trai chỉ cần một bản có biến thể là biểu hiện.
• Con gái thường có bản còn lại bù trừ, nên nhẹ hơn hoặc không biểu hiện.
• Bệnh có vẻ như "nhảy qua" các đời nữ rồi xuất hiện ở con trai.
• Người mẹ mang biến thể có thể truyền cho con.

Đây là kiểu tạo ra hình ảnh "chỉ con trai bên ngoại mới bị" mà nhiều gia đình nhận thấy.

Vì sao cùng biến thể mà biểu hiện khác nhau

Đây là điều khiến nhiều gia đình bối rối: hai anh em cùng mang một biến thể nhưng một người nặng, một người gần như không sao.

Nguyên nhân có thể gồm:

• Các gen khác trong bộ gen ảnh hưởng tới biểu hiện.
• Yếu tố môi trường và lối sống.
• Tuổi khởi phát khác nhau.
• Mức độ ảnh hưởng của biến thể lên chức năng gen.

Vì vậy, biết mình mang biến thể không cho biết chính xác bệnh sẽ diễn ra thế nào với mình.

Còn phần lớn bệnh thường gặp thì sao

Những bệnh phổ biến nhất — tim mạch, tiểu đường, phần lớn ung thư, tăng huyết áp — không theo các kiểu đơn giản ở trên.

Chúng chịu ảnh hưởng của rất nhiều gen, mỗi gen đóng góp một phần nhỏ, cộng với môi trường và lối sống.

Với nhóm này:

• Không có một gen nào quyết định.
• Tiền sử gia đình vẫn là thông tin quan trọng.
• Lối sống có vai trò rất lớn.
• Xét nghiệm gen thường không cho câu trả lời dứt khoát.

Vẽ lại tiền sử gia đình

Đây là việc đơn giản mà giá trị, và nên làm trước khi nghĩ tới xét nghiệm. Hãy ghi lại:

• Ai trong gia đình từng mắc bệnh gì.
• Mắc ở tuổi nào — tuổi khởi phát rất quan trọng.
• Quan hệ họ hàng với bạn thế nào.
• Bên nội hay bên ngoại.
• Nguyên nhân qua đời nếu biết.
• Có trường hợp sảy thai liên tiếp hay tử vong sớm không.

Hãy ghi ít nhất ba đời nếu có thể. Mang bảng này đi khi đi tư vấn — nó thường quyết định hướng đánh giá.

Dấu hiệu tiền sử gia đình đáng chú ý

• Nhiều người cùng mắc một loại bệnh.
• Mắc bệnh ở tuổi trẻ hơn thường thấy nhiều.
• Một người mắc nhiều bệnh liên quan.
• Bệnh xuất hiện ở cả hai bên cơ thể với cơ quan có đôi.
• Bệnh hiếm gặp.
• Nhiều lần sảy thai không rõ nguyên nhân.

Nếu gia đình bạn có những đặc điểm này, hãy nói với bác sĩ để được hướng dẫn.

Về tư vấn di truyền

Đây là bước quan trọng và ở Việt Nam còn ít người biết. Chuyên gia tư vấn di truyền giúp:

• Đánh giá tiền sử gia đình.
• Giải thích kiểu di truyền và nguy cơ thực tế.
• Tư vấn có nên làm xét nghiệm hay không, và loại nào.
• Giải thích kết quả trong bối cảnh gia đình bạn.
• Hỗ trợ về mặt tâm lý và về việc thông báo cho người thân.

Việc tư vấn trước khi làm xét nghiệm quan trọng không kém việc giải thích sau khi có kết quả.

Nói với người thân thế nào

Nếu bạn phát hiện mình mang một biến thể có ý nghĩa, người thân có thể cũng liên quan. Đây là tình huống tế nhị:

• Hỏi chuyên gia tư vấn về cách nói và nói với ai.
• Cho họ thời gian, đừng ép họ đi xét nghiệm.
• Nói rõ rằng biết sớm thường có lợi cho việc theo dõi.
• Tôn trọng quyền không muốn biết của họ.

Điểm cuối quan trọng: có người muốn biết, có người không, và cả hai lựa chọn đều hợp lý.

Tóm lại

Các kiểu di truyền khác nhau giải thích những quan sát quen thuộc trong gia đình: đời nào cũng có người bị, cách đời mới xuất hiện, hay chỉ con trai mắc. Nhưng phần lớn bệnh thường gặp không theo kiểu đơn giản nào — chúng do nhiều gen cộng với lối sống. Việc giá trị nhất bạn làm được ngay là vẽ lại tiền sử gia đình ba đời, rồi mang đi tư vấn di truyền.

Câu hỏi thường gặp