Xét nghiệm gen cho trẻ em: ranh giới đạo đức

Khi cha mẹ quyết định xét nghiệm gen cho con, họ đang quyết định về thông tin sẽ theo đứa trẻ suốt đời — và đứa trẻ chưa có tiếng nói.

Đây là lý do lĩnh vực này có những nguyên tắc riêng.

Nguyên tắc cơ bản

Nguyên tắc chung được các tổ chức chuyên môn thống nhất: với trẻ em, chỉ nên xét nghiệm khi kết quả thay đổi cách chăm sóc trong chính tuổi hiện tại của trẻ.

Nói cách khác, câu hỏi là: biết điều này bây giờ thì chúng ta sẽ làm gì khác đi cho con?

Nếu câu trả lời là không làm gì khác, thì thường nên chờ.

Khi có chỉ định rõ ràng

• Trẻ có triệu chứng cần tìm nguyên nhân.
• Nghi ngờ một bệnh di truyền cụ thể đang biểu hiện.
• Chậm phát triển cần chẩn đoán.
• Có tình trạng trong gia đình cần theo dõi ngay từ tuổi nhỏ.
• Kết quả ảnh hưởng tới lựa chọn điều trị hiện tại.
• Sàng lọc sơ sinh theo chương trình.

Trong những trường hợp này, xét nghiệm là phần của chăm sóc y tế và nên làm.

Khi nên hoãn

Với các tình trạng chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành và chưa có gì làm được từ nhỏ, khuyến cáo là chờ tới khi trẻ đủ lớn để tự quyết định.

Lý do:

• Đó là quyền của chính người đó — có muốn biết hay không.
• Kết quả không thay đổi gì trong chăm sóc hiện tại.
• Biết từ nhỏ có thể ảnh hưởng tới cách trẻ nhìn bản thân.
• Có thể ảnh hưởng tới cách gia đình đối xử với trẻ.
• Thông tin có thể lan ra ngoài ý muốn của trẻ sau này.

Vấn đề dán nhãn

Đây là tác hại tinh vi nhất và khó thấy nhất.

Khi cha mẹ biết con mang một biến thể nguy cơ, cách nhìn về đứa trẻ có thể thay đổi mà chính họ không nhận ra:

• Lo lắng quá mức về sức khoẻ của con.
• Hạn chế các hoạt động một cách không cần thiết.
• Diễn giải mọi triệu chứng nhỏ thành dấu hiệu.
• Đối xử với con khác với anh chị em.
• Điều chỉnh kỳ vọng về tương lai của con.

Đứa trẻ cảm nhận được điều này, dù không ai nói ra.

Vấn đề đặc biệt với xét nghiệm năng khiếu

Các dịch vụ hứa cho biết con bạn có năng khiếu gì, nên học ngành nào, tính cách ra sao — đây là nhóm đáng cảnh giác nhất.

• Không có cơ sở khoa học đủ vững cho những kết luận đó.
• Kết quả có thể định hình cách cha mẹ đầu tư vào con.
• Trẻ có thể tin vào nhãn và tự giới hạn mình.
• Dữ liệu của trẻ bị lưu giữ lâu dài.

Một đứa trẻ được nói rằng em không có gen cho một lĩnh vực nào đó có thể không bao giờ thử — và không ai biết được điều em đã bỏ lỡ.

Hỏi ý kiến trẻ theo lứa tuổi

Dù cha mẹ là người ký đồng thuận, trẻ lớn hơn nên được tham gia:

• Giải thích theo mức độ hiểu biết của trẻ.
• Cho trẻ hỏi.
• Lắng nghe nếu trẻ không muốn.
• Với thiếu niên, nên tôn trọng quan điểm của họ ở mức cao.

Hãy hỏi chuyên gia tư vấn về cách giải thích phù hợp với tuổi của con.

Nói với con về nguy cơ trong gia đình

Đây là câu hỏi khác với việc xét nghiệm. Nhiều cha mẹ chọn giấu hoàn toàn tới khi con trưởng thành.

Nhưng cách đó cũng có vấn đề:

• Trẻ thường cảm nhận được có điều gì đó trong nhà.
• Biết đột ngột ở tuổi trưởng thành gây sốc lớn hơn.
• Trẻ có thể cảm thấy bị giấu và mất lòng tin.

Nhiều chuyên gia gợi ý cách nói dần theo lứa tuổi, để thông tin trở thành một phần bình thường của hiểu biết về gia đình thay vì một tiết lộ gây sốc.

Hãy hỏi chuyên gia tư vấn về cách và thời điểm phù hợp cho gia đình bạn.

Khi trẻ trưởng thành

Nếu bạn đã hoãn xét nghiệm, hãy chuẩn bị cho giai đoạn chuyển giao:

• Giữ đầy đủ hồ sơ và tài liệu để đưa cho con.
• Cho con biết thông tin về tiền sử gia đình.
• Giới thiệu con tới chuyên gia tư vấn di truyền.
• Để con tự quyết định có xét nghiệm hay không.
• Tôn trọng nếu con chọn không biết.

Điểm cuối có thể khó với cha mẹ đã lo lắng nhiều năm, nhưng đó là quyền của con.

Khi kết quả của cha mẹ liên quan tới con

Nếu bạn phát hiện mình mang một biến thể, con bạn có thể liên quan. Hãy hỏi chuyên gia:

• Con có cần được đánh giá không, và ở tuổi nào.
• Có cần theo dõi gì từ bây giờ không.
• Nên nói với con thế nào và khi nào.
• Có dấu hiệu nào cần chú ý ở con không.

Đừng tự quyết định xét nghiệm cho con vì lo lắng của mình. Hãy để chuyên gia đánh giá xem việc đó có lợi ích thật cho đứa trẻ không.

Về dữ liệu của trẻ

• Hỏi kỹ về việc lưu mẫu và dữ liệu.
• Hỏi có thể xoá không khi con trưởng thành.
• Cân nhắc rằng con sẽ có quan điểm riêng về việc này.
• Không đăng kết quả của con lên mạng xã hội.

Điểm cuối cần nói rõ: đó là thông tin y tế riêng tư của một người khác, dù người đó là con bạn.

Tóm lại

Nguyên tắc với trẻ em: chỉ xét nghiệm khi kết quả thay đổi cách chăm sóc ngay trong tuổi hiện tại. Với bệnh khởi phát ở tuổi trưởng thành, nên hoãn để chính đứa trẻ quyết định khi đủ lớn. Hãy đặc biệt cảnh giác với dịch vụ xét nghiệm gen đoán năng khiếu — tác hại lớn nhất là dán nhãn cho một đứa trẻ. Và hãy hỏi chuyên gia về cách nói dần với con về tiền sử gia đình.

Câu hỏi thường gặp