Trước khi làm xét nghiệm gen: những điều nên quyết định trước

Xét nghiệm gen khác với phần lớn xét nghiệm y khoa ở một điểm: kết quả không chỉ nói về bạn hôm nay, mà có thể nói về cả tương lai của bạn và về người thân.

Và một khi đã biết, bạn không thể quay lại trạng thái không biết.

Vì vậy có vài điều nên quyết định trước khi lấy mẫu.

Câu hỏi nền tảng: kết quả sẽ thay đổi gì

Đây là câu hỏi nên đặt đầu tiên. Hãy hỏi bác sĩ:

• Nếu kết quả dương tính thì em sẽ làm gì khác đi.
• Nếu âm tính thì sao.
• Nếu chưa rõ ý nghĩa thì sao.

Nếu cả ba trường hợp đều không thay đổi gì, hãy cân nhắc lại lý do làm.

Bạn có muốn biết không

Với một số tình trạng chưa có cách phòng ngừa hay điều trị, việc biết có thể không đem lại lợi ích thực tế mà chỉ thêm gánh nặng.

Đây là lựa chọn cá nhân:

• Có người muốn biết để chuẩn bị và lập kế hoạch.
• Có người thấy sống trong không biết dễ chịu hơn.

Cả hai đều hợp lý. Quyền không muốn biết là quyền thật.

Về phát hiện ngoài mục tiêu

Với các xét nghiệm khảo sát rộng, có thể phát hiện những điều không liên quan tới lý do ban đầu.

Bạn thường được hỏi trước có muốn nhận những thông tin này không. Hãy suy nghĩ kỹ:

• Có muốn biết về nguy cơ các bệnh có thể phòng ngừa được không.
• Có muốn biết về nguy cơ các bệnh chưa có cách can thiệp không.
• Có muốn biết về tình trạng người mang gen lặn không.

Nhiều người chọn nhận thông tin về những tình trạng có thể hành động được, và không nhận về những tình trạng chưa có gì làm được. Nhưng đây là lựa chọn của bạn.

Điều này ảnh hưởng tới ai nữa

Kết quả của bạn có thể nói điều gì đó về:

• Cha mẹ.
• Anh chị em.
• Con cái.
• Đôi khi cả họ hàng xa hơn.

Hãy nghĩ trước:

• Bạn sẽ nói với ai.
• Bạn có nên hỏi ý kiến họ trước không.
• Bạn sẽ xử lý thế nào nếu có người không muốn biết.

Với một số gia đình, việc bàn trước giúp tránh căng thẳng về sau.

Về dữ liệu và mẫu của bạn

Hãy hỏi và yêu cầu trả lời bằng văn bản:

• Mẫu được lưu bao lâu.
• Dữ liệu được lưu ở đâu, ai truy cập được.
• Có được ghi vào hồ sơ bệnh án không.
• Có chia sẻ với bên thứ ba không.
• Có dùng cho nghiên cứu không, và bạn có được chọn không.
• Bạn có thể yêu cầu huỷ mẫu và xoá dữ liệu không.
• Đơn vị chịu quy định của nước nào.

Với dịch vụ nước ngoài hoặc dịch vụ bán trực tiếp, những câu này càng quan trọng.

Về chi phí, hỏi trọn gói

• Chi phí xét nghiệm là bao nhiêu.
• Có phí tư vấn riêng không.
• Bảo hiểm chi trả phần nào.
• Nếu kết quả bất thường thì các bước tiếp theo tốn bao nhiêu.
• Nếu cần làm cho người thân thì chi phí thế nào.

Điểm áp chót hay bị bỏ qua: chi phí thật thường không dừng ở lần xét nghiệm đầu.

Về mặt tâm lý, chuẩn bị trước

• Bạn sẽ nhận kết quả ở đâu, với ai.
• Bạn có người để nói chuyện không.
• Bạn có đang trong giai đoạn nhiều áp lực khác không.
• Bạn có cần hỗ trợ tâm lý không.

Đừng sắp lịch nhận kết quả vào ngày bạn có việc quan trọng khác, và đừng nhận kết quả qua điện thoại khi đang ở chỗ làm.

Thời điểm phù hợp

Nếu bạn đang trong giai đoạn khủng hoảng — vừa mất người thân, đang có biến cố lớn — hãy cân nhắc hoãn lại, trừ khi có lý do y tế cần làm ngay.

Thông tin này sẽ dễ tiếp nhận hơn khi bạn có đủ sức.

Tư vấn di truyền là bước nên có

Buổi tư vấn trước khi xét nghiệm giúp bạn:

• Hiểu xét nghiệm làm gì và không làm được gì.
• Biết các loại kết quả có thể nhận.
• Quyết định về phát hiện ngoài mục tiêu.
• Chuẩn bị tâm lý.
• Biết bước tiếp theo trong từng trường hợp.
• Hiểu ảnh hưởng tới người thân.

Nếu một dịch vụ không có bước này, đó là dấu hiệu đáng cân nhắc.

Đọc kỹ phiếu đồng thuận

Trước khi ký, hãy kiểm tra:

• Xét nghiệm ghi trên phiếu có đúng thứ đã bàn không.
• Các mục về lưu mẫu và dữ liệu.
• Các mục về nghiên cứu.
• Các mục về phát hiện ngoài mục tiêu.
• Có chỗ trống chưa điền không.

Đừng ký khi chưa hiểu, và đừng ký vào phiếu còn chỗ trống.

Bạn có thể đổi ý

Trước khi có kết quả, bạn thường có thể rút lại. Hãy hỏi rõ:

• Có thể dừng ở giai đoạn nào.
• Thủ tục rút lại thế nào.
• Mẫu đã lấy sẽ được xử lý ra sao.

Tóm lại

Trước khi lấy mẫu, hãy trả lời ba câu: kết quả sẽ thay đổi gì trong chăm sóc của bạn, bạn có muốn biết không, và ai trong gia đình sẽ bị ảnh hưởng. Quyết định trước về phát hiện ngoài mục tiêu, hỏi bằng văn bản về việc lưu mẫu và dữ liệu, và hỏi chi phí trọn gói chứ không chỉ lần đầu. Một dịch vụ không có tư vấn trước xét nghiệm là dấu hiệu đáng cân nhắc.

Câu hỏi thường gặp