Xét nghiệm gen trước khi dùng thuốc: khi nào thật sự có ích

Cùng một loại thuốc, cùng một cách dùng, hai người có thể phản ứng rất khác nhau — người này hiệu quả, người kia không, người thứ ba bị tác dụng phụ nặng.

Một phần của sự khác nhau đó nằm ở gen.

Cơ chế cơ bản

Sau khi vào cơ thể, thuốc được xử lý bởi các men — chủ yếu ở gan. Tốc độ xử lý này phụ thuộc một phần vào gen.

Người xử lý chậm có thể tích tụ thuốc và dễ gặp tác dụng phụ hơn. Người xử lý quá nhanh có thể không đạt hiệu quả mong muốn.

Ngoài ra, một số gen liên quan tới nguy cơ phản ứng nghiêm trọng với một vài loại thuốc cụ thể.

Khi nào xét nghiệm này có ý nghĩa

• Trước khi dùng một số thuốc mà bằng chứng cho thấy xét nghiệm giúp chọn thuốc hoặc liều an toàn hơn.
• Khi bạn từng có phản ứng bất thường với thuốc.
• Khi điều trị không hiệu quả dù dùng đúng cách.
• Khi trong gia đình có người từng phản ứng nặng với một thuốc.
• Với một số thuốc điều trị ung thư, tim mạch, tâm thần, chống đông.

Danh sách các thuốc có khuyến cáo xét nghiệm trước là hữu hạn và thay đổi theo thời gian. Hãy hỏi bác sĩ hoặc dược sĩ xem thuốc của bạn có nằm trong đó không.

Khi nào không cần

• Với phần lớn thuốc thông thường.
• Khi kết quả không thay đổi lựa chọn điều trị.
• Khi làm chỉ vì tò mò.

Các gói xét nghiệm hứa "biết trước bạn hợp thuốc gì" với hàng trăm loại thuốc thường vượt xa bằng chứng hiện có. Hãy thận trọng.

Điều tuyệt đối không được làm

• Không tự chỉnh liều theo kết quả xét nghiệm.
• Không tự ngừng thuốc đang dùng.
• Không tự đổi sang thuốc khác.
• Không dựa vào kết quả từ dịch vụ thương mại để quyết định về thuốc.

Việc điều chỉnh thuốc phải do bác sĩ quyết định, dựa trên nhiều yếu tố: chức năng gan thận, các thuốc khác bạn đang dùng, tuổi, cân nặng, và tình trạng bệnh.

Gen chỉ là một trong nhiều yếu tố đó.

Những câu nên hỏi

• Thuốc này có khuyến cáo xét nghiệm gen trước không.
• Kết quả sẽ thay đổi gì trong điều trị của em.
• Nếu không làm thì có cách theo dõi nào khác không.
• Bao lâu có kết quả, có phải chờ mới bắt đầu dùng thuốc không.
• Chi phí và bảo hiểm.

Câu thứ ba quan trọng: với nhiều thuốc, việc theo dõi đáp ứng và tác dụng phụ trên lâm sàng vẫn là cách chính, và xét nghiệm gen chỉ là thông tin bổ sung.

Lưu kết quả suốt đời

Khác với xét nghiệm máu thông thường, kết quả loại này không đổi theo thời gian. Hãy:

• Lưu bản giấy và chụp ảnh.
• Ghi vào danh sách thông tin y tế cá nhân.
• Mang theo khi đi khám ở nơi mới.
• Nói với bác sĩ mỗi khi được kê thuốc mới.
• Cho người thân biết bạn có thông tin này.

Một kết quả bị quên trong ngăn kéo thì không bảo vệ được bạn.

Nói với bác sĩ về tiền sử phản ứng thuốc

Đây là thông tin quan trọng không kém xét nghiệm gen và hoàn toàn miễn phí. Hãy ghi lại và mang theo:

• Thuốc nào bạn từng bị dị ứng hoặc phản ứng.
• Phản ứng đó biểu hiện thế nào.
• Xảy ra khi nào.
• Thuốc nào từng không hiệu quả với bạn.
• Người thân có ai từng phản ứng nặng với thuốc nào không.

Thông tin này giúp bác sĩ tránh được nhiều vấn đề mà không cần xét nghiệm gì.

Về vai trò của dược sĩ

Dược sĩ ở nhà thuốc là nguồn hữu ích cho các câu hỏi về thuốc:

• Cách dùng đúng.
• Tương tác giữa các thuốc bạn đang dùng.
• Tương tác với thực phẩm chức năng và thuốc nam.
• Tác dụng phụ cần chú ý.
• Nên làm gì khi quên liều.

Hãy mang danh sách đầy đủ mọi thứ bạn đang uống khi hỏi.

Về thuốc nam và thực phẩm chức năng

Đây là điểm hay bị bỏ qua. Nhiều loại tương tác với thuốc điều trị, có thể làm giảm hiệu quả hoặc tăng tác dụng phụ.

Hãy luôn nói với bác sĩ và dược sĩ về mọi thứ bạn đang uống, kể cả những thứ bạn cho là "chỉ bổ dưỡng thôi".

Về các gói xét nghiệm gen dinh dưỡng và lối sống

Có những dịch vụ bán xét nghiệm gen kèm theo tư vấn chế độ ăn, thực phẩm chức năng, hoặc chương trình luyện tập.

Cần cảnh giác:

• Phần lớn các kết luận loại này chưa có bằng chứng đủ vững.
• Nơi bán xét nghiệm cũng bán sản phẩm là xung đột lợi ích.
• Thực phẩm chức năng có thể tương tác với thuốc bạn đang dùng.

Nếu bạn đang điều trị bệnh, hãy hỏi bác sĩ trước khi dùng bất cứ sản phẩm nào theo tư vấn từ những dịch vụ này.

Khi gặp tác dụng phụ

Đừng tự ngừng thuốc. Hãy:

• Ghi lại tác dụng phụ là gì, xuất hiện khi nào, mức độ ra sao.
• Báo cho bác sĩ.
• Hỏi xem đây có phải phản ứng cần dừng ngay không.
• Hỏi có thuốc thay thế không.

Với một số thuốc, tự ngừng đột ngột gây hại. Hãy hỏi trước khi dừng.

Dấu hiệu phản ứng nặng cần đi cấp cứu

• Khó thở, sưng môi lưỡi mặt.
• Phát ban lan nhanh, phồng rộp da.
• Sốt cao kèm ban.
• Loét miệng, mắt đỏ kèm ban.
• Choáng, tụt huyết áp.

Những dấu hiệu này cần đi cấp cứu ngay, không chờ. Hãy mang theo hộp thuốc để nhân viên y tế biết bạn đã dùng gì.

Tóm lại

Gen ảnh hưởng tới cách cơ thể xử lý một số thuốc, nhưng xét nghiệm này chỉ có ý nghĩa với một danh sách thuốc hữu hạn — hãy hỏi bác sĩ hoặc dược sĩ xem thuốc của bạn có nằm trong đó không. Tuyệt đối không tự chỉnh liều hay ngừng thuốc theo kết quả. Nếu có làm, hãy lưu kết quả suốt đời và mang theo mỗi lần được kê thuốc mới. Và đừng quên nói về mọi thực phẩm chức năng bạn đang dùng.

Câu hỏi thường gặp