Tư vấn trước khi sinh con: những gì cặp vợ chồng nên biết

Phần lớn các cặp vợ chồng không nghĩ tới tư vấn di truyền cho tới khi có vấn đề xảy ra.

Nhưng với một số hoàn cảnh, buổi tư vấn trước khi mang thai là thời điểm có giá trị nhất — vì lúc đó còn nhiều thời gian và nhiều lựa chọn.

Khi nào nên nghĩ tới

• Trong gia đình hai bên có người mắc bệnh di truyền.
• Đã có con mắc bệnh chưa rõ nguyên nhân hoặc bệnh di truyền.
• Sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu.
• Vợ chồng có quan hệ họ hàng.
• Một trong hai người biết mình mang biến thể.
• Có người trong gia đình chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh.
• Bạn thuộc nhóm có tỷ lệ mang một số biến thể cao hơn.

Điểm cuối đáng hỏi bác sĩ: với một số bệnh về máu, tỷ lệ người mang gen ở Việt Nam đáng kể.

Cả hai cùng đi

Đây là điều nên làm và hay bị bỏ qua. Lý do:

• Nguy cơ phụ thuộc vào cả hai bên.
• Tiền sử gia đình của cả hai đều cần.
• Quyết định là của cả hai.
• Cùng nghe thì bàn bạc sau này dễ hơn nhiều.
• Tránh việc một người phải thuật lại cho người kia.

Nếu một người không đi được, hãy hỏi xin bản tóm tắt bằng văn bản.

Chuẩn bị gì

• Tiền sử gia đình ba đời của cả hai bên, có ghi tuổi chẩn đoán.
• Hồ sơ y tế của cả hai.
• Kết quả xét nghiệm gen của người thân nếu có.
• Thông tin về các lần mang thai trước nếu có.
• Danh sách câu hỏi của cả hai.

Buổi tư vấn sẽ làm gì

• Vẽ cây phả hệ cả hai bên.
• Đánh giá xem có nguy cơ di truyền nào đáng chú ý không.
• Tư vấn có nên làm sàng lọc người mang gen không.
• Nếu có nguy cơ, giải thích con số cụ thể.
• Trình bày các lựa chọn.
• Giải thích các phương án chẩn đoán trong thai kỳ.
• Hỗ trợ tâm lý.

Về sàng lọc người mang gen

Nhiều bệnh di truyền lặn xuất hiện ở con của cha mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh. Cả hai đều mang một bản có biến thể mà không biết.

Xét nghiệm sàng lọc tìm tình trạng này. Cần hỏi trước:

• Gói này sàng lọc những bệnh nào.
• Có phù hợp với người Việt không.
• Độ nhạy ra sao — âm tính giảm nguy cơ tới mức nào.
• Nếu cả hai cùng mang thì bước tiếp theo là gì.
• Chi phí.

Thường nên xét nghiệm cho một người trước; nếu người đó mang thì mới xét nghiệm cho người kia ở đúng gen đó. Cách này tiết kiệm hơn — hãy hỏi chuyên gia về thứ tự phù hợp.

Nếu phát hiện nguy cơ

Chuyên gia sẽ trình bày các lựa chọn và giải thích từng cái. Điều quan trọng cần biết:

• Bạn không phải quyết định ngay trong buổi đó.
• Không có lựa chọn nào đúng cho mọi gia đình.
• Chuyên gia không định hướng bạn.
• Bạn có thể quay lại hỏi thêm nhiều lần.
• Bạn có thể xin ý kiến thứ hai.

Hãy cho mình thời gian. Đây là loại quyết định không nên đưa ra trong một buổi.

Bàn bạc giữa hai vợ chồng

Đây là phần khó nhất và diễn ra ở nhà, không phải ở phòng khám. Vài gợi ý:

• Nói rõ điều mỗi người lo nhất.
• Nói về giá trị và niềm tin của mình.
• Đừng vội kết luận về quan điểm của người kia.
• Cho nhau thời gian, đừng ép quyết trong một buổi.
• Quay lại hỏi chuyên gia khi bế tắc.

Sự khác biệt quan điểm trong tình huống này là bình thường. Nó không phải dấu hiệu của vấn đề trong quan hệ.

Về áp lực từ gia đình

Ông bà và họ hàng thường có ý kiến mạnh, đôi khi rất mạnh. Nhưng:

• Quyết định thuộc về cặp vợ chồng.
• Bạn không có nghĩa vụ chia sẻ mọi chi tiết với gia đình.
• Nếu bị ép, hãy nói với chuyên gia — họ có thể giúp giải thích với gia đình.

Và tránh mọi chuyện đổ lỗi giữa hai bên nội ngoại. Không ai chọn được bộ gen mình mang.

Những điều không thuộc phạm vi tư vấn di truyền

Cần phân biệt rõ để không kỳ vọng sai:

• Không dự đoán được năng khiếu hay tính cách của con.
• Không đảm bảo con sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh.
• Không loại trừ được mọi bệnh bẩm sinh.
• Không thay thế được chăm sóc thai kỳ thông thường.

Hãy cảnh giác với bất kỳ dịch vụ nào hứa hẹn những điều trên.

Những việc khác cũng quan trọng

Ngoài di truyền, chuẩn bị trước khi mang thai còn gồm:

• Khám sức khoẻ tổng quát cả hai.
• Bổ sung vi chất theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Tiêm phòng theo khuyến cáo trước khi mang thai.
• Kiểm soát các bệnh nền.
• Rà soát thuốc đang dùng — một số thuốc cần đổi trước khi mang thai.
• Bỏ thuốc lá, hạn chế rượu bia.

Điểm về thuốc rất quan trọng và hay bị bỏ qua. Hãy hỏi bác sĩ trước, đừng tự ngừng thuốc.

Về hỗ trợ tâm lý

Giai đoạn này có thể rất nặng nề, đặc biệt với cặp vợ chồng đã trải qua mất mát trước đó.

Hãy hỏi về hỗ trợ tâm lý. Nhiều đơn vị có sẵn, và đây không phải điều phải tự chịu đựng.

Tóm lại

Với cặp vợ chồng có tiền sử gia đình đáng chú ý, buổi tư vấn trước khi mang thai là thời điểm có giá trị nhất vì còn nhiều thời gian và nhiều lựa chọn. Hãy đi cùng nhau, mang tiền sử ba đời của cả hai bên, và đừng quyết định gì trong buổi đầu tiên. Chuyên gia trình bày lựa chọn chứ không định hướng — và quyết định thuộc về hai vợ chồng, không phải gia đình hai bên.

Câu hỏi thường gặp