Chuẩn bị cho buổi tư vấn: thu thập tiền sử gia đình

Trong tư vấn di truyền, công cụ mạnh nhất không phải là máy móc mà là một tờ giấy vẽ cây phả hệ gia đình bạn.

Và chất lượng của nó phụ thuộc hoàn toàn vào thông tin bạn mang tới.

Ghi những gì

Với từng người thân, hãy ghi:

• Quan hệ với bạn.
• Còn sống hay đã mất.
• Tuổi hiện tại, hoặc tuổi khi mất.
• Bệnh đã mắc.
• Tuổi được chẩn đoán từng bệnh.
• Nguyên nhân qua đời.
• Thói quen liên quan như hút thuốc, rượu bia.
• Bên nội hay bên ngoại.

Tuổi chẩn đoán là mục quan trọng nhất và hay bị bỏ qua nhất. Một người mắc ung thư ở tuổi ba mươi và một người mắc ở tuổi tám mươi có ý nghĩa hoàn toàn khác nhau về mặt di truyền.

Ghi tới mấy đời

Lý tưởng là ba đời:

• Đời bạn: bạn, anh chị em ruột, con cái.
• Đời cha mẹ: cha, mẹ, các cô dì chú bác hai bên.
• Đời ông bà: ông bà nội, ông bà ngoại.

Nếu biết thêm đời nữa thì càng tốt, nhưng ba đời thường đủ để nhận ra mẫu hình.

Đừng bỏ qua những thông tin này

• Sảy thai, thai lưu, tử vong sơ sinh.
• Trẻ sinh ra có dị tật.
• Người chậm phát triển hoặc khuyết tật.
• Người mắc bệnh hiếm không rõ tên.
• Người qua đời đột ngột khi còn trẻ.
• Vấn đề về thính lực, thị lực từ nhỏ.
• Vô sinh hiếm muộn.

Những thông tin này thường bị coi là chuyện riêng hoặc chuyện buồn không nhắc tới, nhưng chúng rất có giá trị.

Cách hỏi người lớn tuổi

Đây là phần tế nhị. Vài gợi ý:

• Giải thích lý do: để chăm sóc sức khoẻ cho con cháu.
• Hỏi dần qua nhiều lần, đừng hỏi dồn một buổi.
• Hỏi trong không khí thoải mái, không như phỏng vấn.
• Bắt đầu từ những người dễ nhắc tới trước.
• Chấp nhận nếu có chuyện họ không muốn nói.
• Ghi chép sau khi nói chuyện, đừng cầm sổ ghi ngay trước mặt.

Điểm cuối giúp cuộc trò chuyện tự nhiên hơn nhiều.

Hỏi ngay khi còn có thể

Đây là điều nhiều gia đình tiếc nuối. Khi thế hệ trước qua đời, rất nhiều thông tin mất đi vĩnh viễn.

Nếu ông bà hoặc cha mẹ bạn còn, hãy hỏi trong năm nay, đừng để lại.

Khi thông tin không chắc chắn

Đừng để việc không nhớ rõ ngăn bạn ghi lại. Hãy:

• Ghi ước lượng và đánh dấu rõ là ước lượng.
• Ghi "bệnh gì đó về gan, khoảng sáu mươi tuổi" còn hơn là bỏ trống.
• Ghi cả những gì bạn nghe kể lại.
• Đối chiếu với nhiều người trong nhà.

Chuyên gia tư vấn quen với thông tin không đầy đủ và biết cách làm việc với nó.

Cố gắng xác minh chẩn đoán quan trọng

Với những bệnh có ý nghĩa nhất, việc có giấy tờ giúp nhiều:

• Hồ sơ bệnh án hoặc giấy ra viện của người thân.
• Kết quả giải phẫu bệnh với ung thư.
• Kết quả xét nghiệm gen nếu họ đã làm.

Điểm cuối đặc biệt quan trọng: nếu một người thân đã được xác định mang biến thể, hãy xin bản sao báo cáo đó. Nó làm cho việc xét nghiệm cho bạn đơn giản và chính xác hơn rất nhiều.

Cách trình bày cho dễ đọc

Không cần vẽ đẹp. Một bảng đơn giản là đủ:

• Mỗi dòng một người.
• Cột: quan hệ, còn sống hay mất, tuổi, bệnh, tuổi chẩn đoán, bên nội hay ngoại.
• Đánh dấu những người có thông tin chưa chắc chắn.

Mang theo bản in hoặc ảnh chụp trên điện thoại.

Cập nhật và chia sẻ

• Cập nhật khi có thông tin mới hoặc có người trong nhà được chẩn đoán.
• Chia sẻ với anh chị em — đây là tài sản chung của gia đình.
• Lưu ở nơi nhiều người trong nhà tiếp cận được.
• Chụp ảnh lưu lại.

Nhiều gia đình sau này thấy đây là một trong những việc hữu ích nhất họ từng làm.

Chuẩn bị câu hỏi của mình

Ngoài tiền sử, hãy chuẩn bị danh sách câu hỏi theo thứ tự ưu tiên:

• Với tiền sử này, nguy cơ của em là bao nhiêu.
• Em có nên xét nghiệm không, loại nào.
• Kết quả sẽ thay đổi gì trong chăm sóc của em.
• Em cần tầm soát gì, từ tuổi nào.
• Ai trong gia đình cũng nên được đánh giá.
• Chi phí và bảo hiểm.

Điều nên nói về hoàn cảnh của bạn

Ngoài thông tin y tế, hãy nói về:

• Bạn đang lo lắng điều gì nhất.
• Bạn muốn biết tới mức nào.
• Kế hoạch sinh con nếu có.
• Hoàn cảnh tài chính.
• Khả năng đi lại để theo dõi định kỳ.

Những điều này giúp chuyên gia tư vấn thực tế hơn cho hoàn cảnh của bạn.

Tóm lại

Chất lượng buổi tư vấn phụ thuộc vào thông tin bạn mang tới — và thông tin quan trọng nhất là tuổi được chẩn đoán của từng người thân. Hãy ghi ba đời, đừng bỏ qua sảy thai, dị tật và tử vong sớm, và xin bản sao báo cáo gen nếu người thân đã làm. Quan trọng nhất: hãy hỏi người lớn tuổi ngay khi còn có thể, vì thông tin mất đi là mất vĩnh viễn.

Câu hỏi thường gặp